Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av skaleringsforstyrrelser og andre arvelige hudsykdommer

4. mars 2008 oppdatert av: National Cancer Institute (NCI)

Kliniske og genetiske studier av skaleringsforstyrrelser og andre utvalgte genodermatoser

Hensikten med denne studien er å identifisere genene som er ansvarlige for visse skaleringsforstyrrelser og andre arvelige hudsykdommer og å lære om de medisinske problemene de forårsaker. I noen tilfeller kan disse inkludere problemer som påvirker andre organer enn huden, som øyne, tenner og bein.

Pasienter med arvelige hudsykdommer, inkludert Dariers sykdom (keratosis follicularis), lamellær iktyose, epidermolysis bullosa, cystisk akne og andre, og deres slektninger kan være kvalifisert for denne studien. Pasienter vil ha en sykehistorie, fysisk undersøkelse med særlig vekt på huden og rutinemessige blodprøver. Ytterligere prosedyrer for pasienter og upåvirkede pårørende kan omfatte:

  1. Blodprøvetaking
  2. Tannlegeundersøkelse med røntgen av kjeven
  3. Øyeundersøkelse
  4. Røntgenbilder av hodeskallen, ribbeina, brystet, hender, føtter, ryggraden, armer eller ben
  5. Bentetthetsskanning
  6. Fotografier av huden
  7. Hudbiopsier (fjerning av en liten vevsprøve under lokalbedøvelse)
  8. Buccal prøve (skånsom børsting inne i kinnet for å samle en celleprøve) for genstudier

Pasienter som ber om resultatene av gentestingen vil få denne informasjonen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Vi foreslår å undersøke genetikken til skaleringsforstyrrelsene og andre genodermatoser som antas å oppføre seg på en mendelsk måte. Familier for studier vil bli konstatert gjennom artikler i Ichthyosis Focus, (nyhetsbrevet til Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types), henvisninger fra lege og selvhenvisninger til pasienter. Det vil arbeides med å karakterisere de kliniske funnene ytterligere hos både affiserte personer og upåvirkede genbærere. Ved å bruke kandidatgener, spesielt de som er kjent for å være involvert i strukturelle abnormiteter i huden, vil vi forsøke å kartlegge og isolere hovedgener som bidrar til ekspresjon av sykdomsfenotypen. Hvis denne direkte tilnærmingen mislykkes, vil et tilfeldig søk av genomet (såkalt "omvendt genetikk") bli brukt. I tillegg vil normal og syk hud bli brukt i cellekultur og dyreforsøk (under en egen protokoll) for å teste nye terapeutiske modaliteter.

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Cancer Institute (NCI)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Ingen steroidsulfatase-mangel.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 1992

Studiet fullført

1. april 2001

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. desember 2002

Først lagt ut (Anslag)

10. desember 2002

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

5. mars 2008

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. mars 2008

Sist bekreftet

1. april 2000

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 920106
  • 92-C-0106

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Genetisk hudsykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Ecuador

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere