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Estudo de distúrbios de descamação e outras doenças hereditárias da pele

4 de março de 2008 atualizado por: National Cancer Institute (NCI)

Estudos Clínicos e Genéticos dos Distúrbios de Descamação e Outras Genodermatoses Selecionadas

O objetivo deste estudo é identificar os genes responsáveis ​​por certos distúrbios de descamação e outras doenças de pele hereditárias e aprender sobre os problemas médicos que eles causam. Em alguns casos, podem incluir problemas que afetam outros órgãos além da pele, como olhos, dentes e ossos.

Pacientes com distúrbios hereditários da pele, incluindo doença de Darier (ceratose folicular), ictiose lamelar, epidermólise bolhosa, acne cística e outros, e seus parentes podem ser elegíveis para este estudo. Os pacientes terão um histórico médico, exame físico com ênfase particular na pele e exames de sangue de rotina. Procedimentos adicionais para pacientes e parentes não afetados podem incluir:

  1. Coleta de amostra de sangue
  2. Exame odontológico com raio-x da mandíbula
  3. Examinação do olho
  4. Raios-X do crânio, costelas, tórax, mãos, pés, coluna, braços ou pernas
  5. Varredura de densidade óssea
  6. Fotografias da pele
  7. Biópsias de pele (remoção de uma pequena amostra de tecido sob anestesia local)
  8. Amostra bucal (escovação suave dentro da bochecha para coletar uma amostra de células) para estudos genéticos

Os pacientes que solicitarem os resultados de seus testes genéticos receberão essas informações.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Propomos investigar a genética dos distúrbios de descamação e outras genodermatoses que se acredita comportarem-se de maneira mendeliana. As famílias para estudo serão verificadas por meio de artigos no Ichthyosis Focus, (o boletim informativo da Fundação para Ictiose e Tipos de Pele Relacionados), encaminhamentos médicos e auto-encaminhamentos de pacientes. Esforços serão feitos para caracterizar ainda mais os achados clínicos tanto em pessoas afetadas quanto em portadores de genes não afetados. Usando genes candidatos, especialmente aqueles conhecidos por estarem envolvidos em anormalidades estruturais da pele, tentaremos mapear e isolar os principais genes que contribuem para a expressão do fenótipo da doença. Na falta desta abordagem direta, será utilizada uma pesquisa aleatória do genoma (a chamada "genética reversa"). Além disso, peles normais e doentes serão utilizadas em cultura de células e experimentos com animais (sob protocolo separado) para testar novas modalidades terapêuticas.

Tipo de estudo

Observacional

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Cancer Institute (NCI)

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Sem deficiência de esteroide sulfatase.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Cancer Institute (NCI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de fevereiro de 1992

Conclusão do estudo

1 de abril de 2001

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de novembro de 1999

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de dezembro de 2002

Primeira postagem (Estimativa)

10 de dezembro de 2002

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

5 de março de 2008

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de março de 2008

Última verificação

1 de abril de 2000

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 920106
  • 92-C-0106

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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