Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van schilferaandoeningen en andere erfelijke huidziekten

4 maart 2008 bijgewerkt door: National Cancer Institute (NCI)

Klinische en genetische studies van de schaalaandoeningen en andere geselecteerde genodermatosen

Het doel van deze studie is om de genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor bepaalde schilferaandoeningen en andere erfelijke huidziekten en om meer te weten te komen over de medische problemen die ze veroorzaken. In sommige gevallen kunnen dit problemen zijn die andere organen dan de huid aantasten, zoals de ogen, tanden en botten.

Patiënten met erfelijke huidaandoeningen, waaronder de ziekte van Darier (keratosis follicularis), lamellaire ichthyosis, epidermolysis bullosa, cystic acne en andere, en hun familieleden kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Patiënten zullen een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek met bijzondere nadruk op de huid en routinematige bloedtesten hebben. Aanvullende procedures voor patiënten en niet-getroffen familieleden kunnen zijn:

  1. Verzameling van bloedmonsters
  2. Tandheelkundig examen met röntgenfoto van de kaak
  3. Oogonderzoek
  4. Röntgenfoto's van de schedel, ribben, borst, handen, voeten, ruggengraat, armen of benen
  5. Scan van de botdichtheid
  6. Foto's van de huid
  7. Huidbiopten (verwijdering van een klein stukje weefsel onder plaatselijke verdoving)
  8. Buccaal monster (zachtjes langs de binnenkant van de wang strijken om een ​​celmonster te verzamelen) voor genonderzoek

Patiënten die de resultaten van hun gentest opvragen, krijgen deze informatie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

We stellen voor om de genetica van de schilferaandoeningen en andere genodermatosen te onderzoeken waarvan wordt aangenomen dat ze zich op een Mendeliaanse manier gedragen. Gezinnen voor studie zullen worden vastgesteld door middel van artikelen in de Ichthyosis Focus, (de nieuwsbrief van de Stichting voor Ichthyosis en verwante huidtypes), doorverwijzingen door artsen en zelfverwijzingen door patiënten. Er zullen inspanningen worden geleverd om de klinische bevindingen bij zowel getroffen personen als niet-aangetaste gendragers verder te karakteriseren. Met behulp van kandidaat-genen, vooral die waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij structurele afwijkingen van de huid, zullen we proberen de belangrijkste genen die bijdragen aan de expressie van het ziektefenotype in kaart te brengen en te isoleren. Als deze directe aanpak niet lukt, zal een willekeurige zoektocht in het genoom (zogenaamde "reverse genetica") worden gebruikt. Daarnaast zullen normale en zieke huid worden gebruikt in celkweek en dierexperimenten (volgens een apart protocol) om nieuwe therapeutische modaliteiten te testen.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Cancer Institute (NCI)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Geen steroïde sulfatasedeficiëntie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 1992

Studie voltooiing

1 april 2001

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 december 2002

Eerst geplaatst (Schatting)

10 december 2002

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

5 maart 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 maart 2008

Laatst geverifieerd

1 april 2000

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 920106
  • 92-C-0106

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Genetische huidziekte

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Türkiye

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren