Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение нарушений шелушения и других наследственных кожных заболеваний

4 марта 2008 г. обновлено: National Cancer Institute (NCI)

Клинические и генетические исследования нарушений шелушения и других отдельных генодерматозов

Цель этого исследования — определить гены, ответственные за определенные нарушения шелушения и другие наследственные кожные заболевания, а также узнать о медицинских проблемах, которые они вызывают. В некоторых случаях они могут включать проблемы, затрагивающие другие органы, помимо кожи, такие как глаза, зубы и кости.

Пациенты с наследственными кожными заболеваниями, включая болезнь Дарье (фолликулярный кератоз), ламеллярный ихтиоз, буллезный эпидермолиз, кистозные угри и другие, и их родственники могут иметь право на участие в этом исследовании. У пациентов будет история болезни, медицинский осмотр с особым акцентом на кожу и обычные анализы крови. Дополнительные процедуры для пациентов и здоровых родственников могут включать:

  1. Сбор образцов крови
  2. Стоматологический осмотр с рентгеном челюсти
  3. Осмотр глаз
  4. Рентгеновские снимки черепа, ребер, грудной клетки, рук, ног, позвоночника, рук или ног
  5. Сканирование плотности костей
  6. Фотографии кожи
  7. Биопсия кожи (удаление небольшого образца ткани под местной анестезией)
  8. Буккальный образец (осторожно проведите щеткой внутри щеки, чтобы собрать образец клеток) для исследования генов

Эта информация будет предоставлена ​​пациентам, которые запросят результаты своего генетического тестирования.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Мы предлагаем исследовать генетику нарушений шелушения и других генодерматозов, которые, как считается, ведут себя менделевским образом. Семьи для исследования будут определены с помощью статей в Ichthyosis Focus (информационный бюллетень Фонда ихтиоза и родственных типов кожи), направлений врачей и самонаправлений пациентов. Будут предприняты усилия для дальнейшей характеристики клинических результатов как у больных людей, так и у здоровых носителей генов. Используя гены-кандидаты, особенно те, которые, как известно, участвуют в структурных аномалиях кожи, мы попытаемся картировать и изолировать основные гены, способствующие выражению фенотипа заболевания. При отсутствии такого прямого подхода будет использоваться случайный поиск генома (так называемая «обратная генетика»). Кроме того, нормальная и больная кожа будет использоваться в экспериментах на клеточных культурах и животных (по отдельному протоколу) для тестирования новых терапевтических методов.

Тип исследования

Наблюдательный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Отсутствие дефицита стероидсульфатазы.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Cancer Institute (NCI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 1992 г.

Завершение исследования

1 апреля 2001 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 ноября 1999 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 декабря 2002 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

10 декабря 2002 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

5 марта 2008 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 марта 2008 г.

Последняя проверка

1 апреля 2000 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 920106
  • 92-C-0106

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться