인설 장애 및 기타 유전성 피부 질환에 대한 연구
2008년 3월 4일 업데이트: National Cancer Institute (NCI)
스케일링 장애 및 기타 선택된 유전병에 대한 임상 및 유전학적 연구
이 연구의 목적은 특정 스케일링 장애 및 기타 유전성 피부 질환을 유발하는 유전자를 식별하고 이들이 유발하는 의학적 문제에 대해 알아보는 것입니다. 경우에 따라 눈, 치아 및 뼈와 같은 피부 이외의 장기에 영향을 미치는 문제가 포함될 수 있습니다.
Darier's disease (keratosis follicularis), lamellar ichthyosis, epidermolysis bullosa, cystic acne 등을 포함한 선천성 피부 질환이 있는 환자 및 그들의 가족이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 환자는 병력, 특히 피부에 중점을 둔 신체 검사 및 정기적인 혈액 검사를 받게 됩니다. 환자 및 영향을 받지 않은 친척을 위한 추가 절차에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 혈액 샘플 수집
- 턱의 X-레이를 이용한 치과 검사
- 눈 검사
- 두개골, 갈비뼈, 가슴, 손, 발, 척추, 팔 또는 다리의 X-레이
- 골밀도 스캔
- 피부 사진
- 피부 생검(국소 마취하에 작은 조직 샘플 제거)
- 유전자 연구를 위한 구강 샘플(세포 샘플을 수집하기 위해 뺨 안쪽을 부드럽게 닦음)
유전자 검사 결과를 요청하는 환자에게는 이 정보가 제공됩니다.
연구 개요
상세 설명
우리는 멘델적인 방식으로 행동하는 것으로 여겨지는 스케일링 장애 및 기타 유전병의 유전학을 조사할 것을 제안합니다.
연구를 위한 가족은 Ichthyosis Focus(어린선 및 관련 피부 유형 재단의 뉴스레터)의 기사, 의사 추천 및 환자 자체 추천을 통해 확인됩니다.
영향을 받은 사람과 영향을 받지 않은 유전자 보유자 모두에서 임상 소견을 추가로 특성화하기 위해 노력할 것입니다.
후보 유전자, 특히 피부의 구조적 이상과 관련된 것으로 알려진 유전자를 사용하여 질병 표현형의 발현에 기여하는 주요 유전자를 매핑하고 분리하려고 시도할 것입니다.
이 직접 접근 방식이 실패하면 게놈의 무작위 검색(소위 "역유전학")이 활용됩니다.
또한 정상 피부와 질병이 있는 피부를 세포 배양 및 동물 실험(별도의 프로토콜에 따라)에 사용하여 새로운 치료 양식을 테스트합니다.
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Cancer Institute (NCI)
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
설명
스테로이드 설파타제 결핍 없음.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- DiGiovanna JJ, Bale SJ. Epidermolytic hyperkeratosis: applied molecular genetics. J Invest Dermatol. 1994 Mar;102(3):390-4. doi: 10.1111/1523-1747.ep12371801.
- Russell LJ, DiGiovanna JJ, Rogers GR, Steinert PM, Hashem N, Compton JG, Bale SJ. Mutations in the gene for transglutaminase 1 in autosomal recessive lamellar ichthyosis. Nat Genet. 1995 Mar;9(3):279-83. doi: 10.1038/ng0395-279.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1992년 2월 1일
연구 완료
2001년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
1999년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2002년 12월 9일
처음 게시됨 (추정)
2002년 12월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2008년 3월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2008년 3월 4일
마지막으로 확인됨
2000년 4월 1일
추가 정보
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