神経疾患および精神疾患の遺伝的側面

DNA プローブを使用して、特定の神経障害および精神障害を有する患者を研究することを提案します。特に、小児期発症統合失調症 (COS)、精神遅滞 (MR)、注意欠陥多動性障害 (ADHD)、非定型的小児期の精神病 (多次元障害 MDI)、および双極性感情障害 (BPAD)。 この研究は、遺伝的危険因子がこれらの多様な表現型に寄与しているという仮説に取り組んでいます。 特定の神経疾患および精神疾患に寄与する遺伝子を含む染色体領域を特定するために、いくつかの補完的な分子遺伝学的手法が採用されています。 患者は、神経学的または精神医学的症状の発症年齢および重症度、家族の遺伝的負荷、および家族構成に基づいて、この研究のために選択されます。 このプロトコルに参加する個人は、他の NIMH または NIH 臨床プロトコル、特に児童精神医学部門の臨床プロトコルを通じて臨床的に評価されます (参照プロトコル番号 85-M-0115、84-M-0050、97-M-0126)。 包含基準を満たす対象は、身体検査、神経学的検査または精神医学的検査を含むスクリーニングを受けることができる。 必要に応じて、この最初のスクリーニングの後に、情動障害のスケジュール (SADS)、改訂されたウェシュラー成人知能指数 (WAIS-R)、コナーの改訂された親と教師の評価、および診断インタビューなどのより正式で構造化された手段が続く場合があります。小児および青年向け (DICA- バージョン IV) を使用して、担当医の裁量で臨床診断を確認します。 DNA抽出用のサンプルを取得するため、または遺伝子検査で使用するリンパ芽球細胞株を確立するために、静脈穿刺および/または口腔スワブが行われます。 サンプルは、これらの研究のために家族および対照からも収集されます。