Aspetti genetici dei disturbi neurologici e psichiatrici

Proponiamo di utilizzare sonde di DNA per studiare pazienti con specifici disturbi neurologici e psichiatrici, concentrandosi in particolare su pazienti con esordio precoce o fenotipi estremi come schizofrenia ad esordio infantile (COS), ritardo mentale (MR), disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), atipico psicosi dell'infanzia (MDI compromissione multidimensionale) e disturbo affettivo bipolare (BPAD). Questo studio affronta l'ipotesi che i fattori di rischio genetici contribuiscano a questi diversi fenotipi. Diverse tecniche genetiche molecolari complementari sono impiegate per identificare le regioni cromosomiche contenenti geni che contribuiscono a specifici disturbi neurologici e psichiatrici. I pazienti saranno selezionati per questo studio sulla base dell'età di insorgenza e della gravità dei sintomi neurologici o psichiatrici, del carico genetico familiare e della struttura familiare. Gli individui che partecipano a questo protocollo saranno valutati clinicamente attraverso altri protocolli clinici NIMH o NIH, in particolare attraverso quelli del Child Psychiatry Branch (numeri di protocollo di riferimento 85-M-0115, 84-M-0050, 97-M-0126). I soggetti che soddisfano i criteri di inclusione possono essere sottoposti a uno screening che può includere esami fisici, neurologici o psichiatrici. A seconda dei casi, questa schermata iniziale può essere seguita da strumenti più formali e strutturati come il Programma per i disturbi affettivi (SADS), la rivista Weschler Adult Intelligence Scale (WAIS-R), le valutazioni riviste di Conner per genitori e insegnanti e l'intervista diagnostica per Bambini e Adolescenti (DICA-versione IV) per confermare la diagnosi clinica a discrezione del medico curante. La venipuntura e/oi tamponi buccali saranno eseguiti al fine di ottenere campioni per l'estrazione del DNA o per stabilire una linea cellulare linfoblastica da utilizzare nei test genetici. I campioni saranno raccolti anche da membri della famiglia e controlli per questi studi.