Aspectos Genéticos dos Distúrbios Neurológicos e Psiquiátricos

Propomos o uso de sondas de DNA para estudar pacientes com distúrbios neurológicos e psiquiátricos específicos, especialmente com foco em pacientes com início precoce ou fenótipos extremos, como esquizofrenia com início na infância (COS), retardo mental (MR), transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtorno atípico psicose da infância (deficiência MDI multidimensional) e transtorno afetivo bipolar (BPAD). Este estudo aborda a hipótese de que fatores de risco genéticos contribuem para esses diversos fenótipos. Várias técnicas de genética molecular complementares são empregadas para identificar regiões cromossômicas contendo genes que contribuem para distúrbios neurológicos e psiquiátricos específicos. Os pacientes serão selecionados para este estudo com base na idade de início e gravidade dos sintomas neurológicos ou psiquiátricos, carga genética familiar e estrutura familiar. Os indivíduos participantes deste protocolo serão avaliados clinicamente por meio de outros protocolos clínicos do NIMH ou do NIH, particularmente por meio do Child Psychiatry Branch (números de protocolo de referência 85-M-0115, 84-M-0050, 97-M-0126). Os indivíduos que atendem aos critérios de inclusão podem passar por uma triagem que pode incluir exames físicos, neurológicos ou psiquiátricos. Conforme apropriado, essa triagem inicial pode ser seguida por instrumentos mais formais e estruturados, como o Schedule for Affective Disorders (SADS), a Weschler Adult Intelligence Scale (WAIS-R), as classificações revisadas de pais e professores de Conner e a entrevista diagnóstica. para Crianças e Adolescentes (DICA- versão IV) para confirmar o diagnóstico clínico a critério do médico assistente. Serão realizadas punções venosas e/ou swabs bucais para obtenção de amostras para extração de DNA ou estabelecimento de uma linhagem de células linfoblásticas a serem utilizadas em testes genéticos. Amostras também serão coletadas de familiares e controles para esses estudos.