Aspects génétiques des troubles neurologiques et psychiatriques

Nous proposons d'utiliser des sondes ADN pour étudier des patients présentant des troubles neurologiques et psychiatriques spécifiques, en nous concentrant en particulier sur des patients présentant des phénotypes précoces ou extrêmes tels que la schizophrénie infantile (COS), le retard mental (MR), le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), les troubles atypiques la psychose de l'enfance (déficience multidimensionnelle MDI) et le trouble affectif bipolaire (BPAD). Cette étude aborde l'hypothèse selon laquelle les facteurs de risque génétiques contribuent à ces divers phénotypes. Plusieurs techniques génétiques moléculaires complémentaires sont utilisées pour identifier les régions chromosomiques contenant des gènes contribuant à des troubles neurologiques et psychiatriques spécifiques. Les patients seront sélectionnés pour cette étude sur la base de l'âge d'apparition et de la gravité des symptômes neurologiques ou psychiatriques, de la charge génétique familiale et de la structure familiale. Les personnes participant à ce protocole seront évaluées cliniquement via d'autres protocoles cliniques du NIMH ou du NIH, en particulier via ceux de la Child Psychiatry Branch (numéros de protocole de référence 85-M-0115, 84-M-0050, 97-M-0126). Les sujets répondant aux critères d'inclusion peuvent subir un dépistage qui peut inclure des examens physiques, neurologiques ou psychiatriques. Le cas échéant, cet examen initial peut être suivi d'instruments plus formels et structurés tels que le calendrier des troubles affectifs (SADS), l'échelle révisée d'intelligence de l'adulte de Weschler (WAIS-R), les évaluations révisées des parents et des enseignants de Conner et l'entretien diagnostique. pour enfants et adolescents (DICA- version IV) pour confirmer le diagnostic clinique à la discrétion du médecin traitant. Des ponctions veineuses et/ou des prélèvements buccaux seront effectués afin d'obtenir des échantillons pour l'extraction d'ADN ou pour établir une lignée cellulaire de lymphoblastes à utiliser dans des tests génétiques. Des échantillons seront également prélevés auprès des membres de la famille et des témoins pour ces études.