Genetyczne aspekty zaburzeń neurologicznych i psychicznych

Proponujemy wykorzystanie sond DNA do badania pacjentów ze specyficznymi zaburzeniami neurologicznymi i psychiatrycznymi, ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów z wczesnym początkiem lub skrajnymi fenotypami, takimi jak schizofrenia dziecięca (COS), upośledzenie umysłowe (MR), zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), atypowe psychoza dziecięca (wielowymiarowe upośledzenie MDI) i choroba afektywna dwubiegunowa (BPAD). To badanie dotyczy hipotezy, że genetyczne czynniki ryzyka przyczyniają się do tych różnorodnych fenotypów. Do identyfikacji regionów chromosomalnych zawierających geny przyczyniające się do określonych zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych stosuje się kilka uzupełniających się technik genetyki molekularnej. Pacjenci zostaną wybrani do tego badania na podstawie wieku wystąpienia i nasilenia objawów neurologicznych lub psychiatrycznych, rodzinnego obciążenia genetycznego i struktury rodziny. Osoby uczestniczące w tym protokole będą oceniane klinicznie za pomocą innych protokołów klinicznych NIMH lub NIH, w szczególności za pośrednictwem Oddziału Psychiatrii Dziecięcej (numery referencyjne 85-M-0115, 84-M-0050, 97-M-0126). Osoby spełniające kryteria włączenia mogą zostać poddane badaniu przesiewowemu, które może obejmować badania fizykalne, neurologiczne lub psychiatryczne. W razie potrzeby po tym wstępnym ekranie można zastosować bardziej formalne, ustrukturyzowane instrumenty, takie jak Harmonogram zaburzeń afektywnych (SADS), poprawiona Skala Inteligencji Dorosłych Weschlera (WAIS-R), zrewidowane oceny rodziców i nauczycieli Connera oraz wywiad diagnostyczny dla dzieci i młodzieży (DICA- wersja IV) w celu potwierdzenia rozpoznania klinicznego według uznania lekarza prowadzącego. Wykonane zostanie nakłucie żyły i/lub wymazy z jamy ustnej w celu pozyskania próbek do ekstrakcji DNA lub ustalenia linii komórkowej limfoblastów do badań genetycznych. Próbki będą również pobierane od członków rodziny i kontroli do tych badań.