Aspectos genéticos de los trastornos neurológicos y psiquiátricos

Proponemos utilizar sondas de ADN para estudiar pacientes con trastornos neurológicos y psiquiátricos específicos, centrándonos especialmente en pacientes con inicio temprano o fenotipos extremos como esquizofrenia de inicio en la infancia (COS), retraso mental (MR), trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), atípico psicosis de la infancia (discapacidad multidimensional MDI) y trastorno afectivo bipolar (BPAD). Este estudio aborda la hipótesis de que los factores de riesgo genéticos contribuyen a estos diversos fenotipos. Se emplean varias técnicas genéticas moleculares complementarias para identificar regiones cromosómicas que contienen genes que contribuyen a trastornos neurológicos y psiquiátricos específicos. Los pacientes serán seleccionados para este estudio sobre la base de la edad de inicio y la gravedad de los síntomas neurológicos o psiquiátricos, la carga genética familiar y la estructura familiar. Las personas que participen en este protocolo serán evaluadas clínicamente a través de otros protocolos clínicos de NIMH o NIH, particularmente a través de los de la rama de psiquiatría infantil (números de protocolo de referencia 85-M-0115, 84-M-0050, 97-M-0126). Aquellos sujetos que cumplan con los criterios de inclusión pueden someterse a una evaluación que puede incluir exámenes físicos, neurológicos o psiquiátricos. Según corresponda, esta evaluación inicial puede ir seguida de instrumentos más formales y estructurados, como el Programa para trastornos afectivos (SADS), la Escala de inteligencia para adultos de Weschler revisada (WAIS-R), las calificaciones revisadas de padres y maestros de Conner y la Entrevista de diagnóstico. para Niños y Adolescentes (DICA- versión IV) para confirmar el diagnóstico clínico a criterio del médico tratante. Se realizarán punciones venosas y/o hisopos bucales para obtener muestras para la extracción de ADN o para establecer una línea celular de linfoblastos que se usará en pruebas genéticas. También se recolectarán muestras de familiares y controles para estos estudios.