Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické aspekty neurologických a psychiatrických poruch

3. března 2008 aktualizováno: National Institute of Mental Health (NIMH)

Účelem této studie je zlepšit porozumění genetickým příčinám specifických neurologických a psychiatrických poruch. Studie se zaměří na stavy mentální retardace, schizofrenie v dětství, poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), atypické psychózy dětství a bipolární afektivní poruchu.

Studie se zabývá přesvědčením, že k onemocnění může přispívat několik genů. Vědci mají v úmyslu použít několik molekulárně genetických technik, aby identifikovali oblasti chromozomů obsahujících geny odpovědné za vývoj těchto poruch.

Pacienti budou vybráni k účasti na této studii na základě raného věku nástupu jejich onemocnění, jakož i závažnosti onemocnění a četnosti onemocnění mezi členy rodiny. Výzkumníci budou sbírat vzorky DNA od pacientů, stejně jako od postižených a nepostižených rodinných příslušníků každého pacienta. Odebrané vzorky DNA budou analyzovány na různé genetické abnormality včetně; expanze tripletových repetic, přeuspořádání chromozomů a polymorfismy.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Navrhujeme použít DNA sondy ke studiu pacientů se specifickými neurologickými a psychiatrickými poruchami, zejména se zaměřením na pacienty s časným nástupem nebo extrémními fenotypy, jako je schizofrenie v dětství (COS), mentální retardace (MR), porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), atypické psychóza dětství (multidimenzionální postižení MDI) a bipolární afektivní porucha (BPAD). Tato studie se zabývá hypotézou, že genetické rizikové faktory přispívají k těmto různorodým fenotypům. K identifikaci chromozomálních oblastí obsahujících geny přispívající ke specifickým neurologickým a psychiatrickým poruchám se používá několik komplementárních molekulárně genetických technik. Pacienti budou pro tuto studii vybíráni na základě věku nástupu a závažnosti neurologických nebo psychiatrických symptomů, familiární genetické zátěže a rodinné struktury. Jednotlivci účastnící se tohoto protokolu budou klinicky hodnoceni prostřednictvím jiných klinických protokolů NIMH nebo NIH, zejména prostřednictvím protokolů oddělení dětské psychiatrie (čísla referenčních protokolů 85-M-0115, 84-M-0050, 97-M-0126). Ti jedinci splňující kritéria pro zařazení mohou podstoupit screening, který může zahrnovat fyzikální, neurologická nebo psychiatrická vyšetření. Podle potřeby mohou po této úvodní obrazovce následovat formálnější strukturované nástroje, jako je Plán afektivních poruch (SADS), revidovaná Weschlerova škála inteligence dospělých (WAIS-R), upravená Connerova hodnocení rodičů a učitelů a Diagnostický rozhovor. pro děti a dorost (DICA-verze IV) k potvrzení klinické diagnózy dle uvážení ošetřujícího lékaře. Bude provedena venepunkce a/nebo bukální výtěry za účelem získání vzorků pro extrakci DNA nebo pro vytvoření lymfoblastové buněčné linie pro použití v genetických testech. Pro tyto studie budou také odebrány vzorky od rodinných příslušníků a kontrol.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

1227

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institute of Mental Health (NIMH)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Jedinci s vybranými psychiatrickými a neurologickými poruchami, včetně schizofrenie v dětství, atypické psychózy, mentální retardace, bipolární afektivní poruchy a ADHD.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 1996

Dokončení studie

1. března 2004

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhad)

4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2008

Naposledy ověřeno

1. března 2004

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 960060
  • 96-M-0060

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit