Genetische Aspekte neurologischer und psychiatrischer Erkrankungen

Wir schlagen vor, DNA-Sonden zu verwenden, um Patienten mit spezifischen neurologischen und psychiatrischen Störungen zu untersuchen, wobei wir uns insbesondere auf Patienten mit früh einsetzenden oder extremen Phänotypen wie Schizophrenie (COS), geistiger Behinderung (MR), Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und atypischen konzentrieren Psychose der Kindheit (multidimensionale Beeinträchtigung MDI) und bipolare affektive Störung (BPAD). Diese Studie befasst sich mit der Hypothese, dass genetische Risikofaktoren zu diesen unterschiedlichen Phänotypen beitragen. Mehrere komplementäre molekulargenetische Techniken werden eingesetzt, um chromosomale Regionen zu identifizieren, die Gene enthalten, die zu spezifischen neurologischen und psychiatrischen Störungen beitragen. Die Patienten werden für diese Studie auf der Grundlage des Alters des Auftretens und der Schwere der neurologischen oder psychiatrischen Symptome, der familiären genetischen Belastung und der Familienstruktur ausgewählt. Personen, die an diesem Protokoll teilnehmen, werden durch andere klinische Protokolle des NIMH oder NIH klinisch bewertet, insbesondere durch die der Abteilung für Kinderpsychiatrie (Referenzprotokollnummern 85-M-0115, 84-M-0050, 97-M-0126). Die Probanden, die die Einschlusskriterien erfüllen, können sich einem Screening unterziehen, das körperliche, neurologische oder psychiatrische Untersuchungen umfassen kann. Gegebenenfalls können diesem ersten Screening formalere, strukturiertere Instrumente folgen, wie der Schedule for Affective Disorders (SADS), die überarbeitete Weschler Adult Intelligence Scale (WAIS-R), die überarbeiteten Eltern- und Lehrerbewertungen von Conner und das diagnostische Interview für Kinder und Jugendliche (DICA-Version IV) zur Bestätigung der klinischen Diagnose nach Ermessen des behandelnden Arztes. Es werden Venenpunktionen und/oder Wangenabstriche durchgeführt, um Proben für die DNA-Extraktion zu erhalten oder eine Lymphoblasten-Zelllinie zu etablieren, die in Gentests verwendet werden soll. Für diese Studien werden auch Proben von Familienmitgliedern und Kontrollpersonen gesammelt.