Genetiske aspekter ved nevrologiske og psykiatriske lidelser

Vi foreslår å bruke DNA-sonder for å studere pasienter som har spesifikke nevrologiske og psykiatriske lidelser, spesielt med fokus på pasienter med tidlig debut eller ekstreme fenotyper som schizofreni i barndommen (COS), mental retardasjon (MR), oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), atypisk. psykose fra barndommen, (multidimensjonal svekkelse MDI) og bipolar affektiv lidelse (BPAD). Denne studien tar for seg hypotesen om at genetiske risikofaktorer bidrar til disse forskjellige fenotypene. Flere komplementære molekylærgenetiske teknikker brukes for å identifisere kromosomale områder som inneholder gener som bidrar til spesifikke nevrologiske og psykiatriske lidelser. Pasienter vil bli valgt ut til denne studien på grunnlag av debutalder og alvorlighetsgrad av nevrologiske eller psykiatriske symptomer, familiær genetisk belastning og familiestruktur. Personer som deltar i denne protokollen vil bli klinisk evaluert gjennom andre NIMH- eller NIH-kliniske protokoller, spesielt gjennom de fra Child Psychiatry Branch (referanseprotokollnummer 85-M-0115, 84-M-0050, 97-M-0126). De fagene som oppfyller inklusjonskriteriene kan gjennomgå en screening som kan omfatte fysiske, nevrologiske eller psykiatriske undersøkelser. Når det er hensiktsmessig, kan denne innledende skjermen etterfølges av mer formelle, strukturerte instrumenter som Schedule for Affective Disorders (SADS), den reviderte Weschler Adult Intelligence Scale (WAIS-R), Conners reviderte foreldre- og lærervurderinger og det diagnostiske intervjuet. for barn og unge (DICA-versjon IV) for å bekrefte den kliniske diagnosen etter den behandlende legens skjønn. Det vil bli utført venepunktur og/eller bukkalpinne for å ta prøver for DNA-ekstraksjon eller for å etablere en lymfoblastcellelinje som skal brukes i genetiske tester. Det vil også bli samlet inn prøver fra familiemedlemmer og kontroller for disse studiene.