Genetiske aspekter af neurologiske og psykiatriske lidelser

Vi foreslår at bruge DNA-sonder til at studere patienter med specifikke neurologiske og psykiatriske lidelser, især med fokus på patienter med tidligt indsættende eller ekstreme fænotyper såsom skizofreni i barndommen (COS), mental retardering (MR), opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), atypisk. psykose i barndommen, (multi-dimensionel svækkelse MDI) og bipolar affektiv lidelse (BPAD). Denne undersøgelse adresserer hypotesen om, at genetiske risikofaktorer bidrager til disse forskellige fænotyper. Adskillige komplementære molekylærgenetiske teknikker anvendes til at identificere kromosomale områder, der indeholder gener, der bidrager til specifikke neurologiske og psykiatriske lidelser. Patienter vil blive udvalgt til denne undersøgelse på basis af alderen for debut og sværhedsgraden af ​​neurologiske eller psykiatriske symptomer, familiær genetisk belastning og familiestruktur. Personer, der deltager i denne protokol, vil blive klinisk evalueret gennem andre NIMH- eller NIH-kliniske protokoller, især gennem dem fra Child Psychiatry Branch (referenceprotokolnumre 85-M-0115, 84-M-0050, 97-M-0126). De personer, der opfylder inklusionskriterierne, kan gennemgå en screening, der kan omfatte fysiske, neurologiske eller psykiatriske undersøgelser. Hvis det er relevant, kan denne indledende skærm efterfølges af mere formelle, strukturerede instrumenter såsom Schedule for Affective Disorders (SADS), den reviderede Weschler Adult Intelligence Scale (WAIS-R), Conners reviderede forældre- og lærervurderinger og det diagnostiske interview for børn og unge (DICA-version IV) for at bekræfte den kliniske diagnose efter den behandlende læges skøn. Der vil blive udført venepunktur og/eller bukkale podninger for at få prøver til DNA-ekstraktion eller for at etablere en lymfoblastcellelinje til brug i genetiske tests. Der vil også blive indsamlet prøver fra familiemedlemmer og kontroller til disse undersøgelser.