フォン・ヒッペル・リンダウ病の遺伝疫学研究

Von Hippel-Lindau (VHL) Disease Genetic Epidemiology Study は、国立がん研究所が実施する家族ベースの症例対照研究です。 研究対象は、1988 年から 1998 年の間に NIH プロトコル #89-C-0086 に基づくスクリーニングで確認された VHL 病の家系に属すると判断された 603 人です。 293 人のボランティア患者が VHL 病に罹患しており、310 人のボランティア患者が VHL 病に罹患しておらず、そのほとんどがすでに VHL 遺伝子の変異について遺伝子検査を受けています。 大人だけでなく、13 ～ 17 歳の子供も含まれます。 すべての被験者は、参加前にインフォームドコンセントを提供します。未成年の被験者については、未成年者から同意を得て、親/保護者から同意を得ます。 このプロトコルは、VHL 疾患を持つ人々 (必ずしも研究対象者自身であるとは限りません) や、おそらく VHL 疾患で発生する散発性 (非遺伝性) の腫瘍を持つ人々に利益をもたらす可能性を提供します。 この研究に関連するリスクと不快感は軽微です。

現在のプロトコルは、VHL 腫瘍の発現をライフスタイル要因 (タバコとアルコールの使用、身体活動)、職業的曝露、生殖およびホルモン要因、人口統計学的要因、薬物使用、食事、推定感受性遺伝子。 情報は、電話でのインタビューと、書面による自記式の食事アンケートによって収集されます。 頬細胞サンプルは、遺伝子多型の分析のために取得されます。 医療記録は、インタビューで被験者によって報告された出来事を文書化するために取得されます。 一次比較は、特定の症状を伴う VHL 患者と、その症状がない VHL 患者との間で行われます。 必要に応じて、VHL 遺伝子に変異がない、影響を受けていない家族との追加の比較を行うことができます。