Studie genetické epidemiologie von Hippel-Lindauovy choroby

Studie genetické epidemiologie onemocnění Von Hippel-Lindau (VHL) je rodinná případová kontrolní studie, kterou provádí National Cancer Institute. Předmětem studie je 603 jedinců, u kterých bylo zjištěno, že patří do rodin s onemocněním VHL potvrzeným screeningem podle protokolu NIH #89-C-0086 v letech 1988 až 1998. Existuje 293 pacientských dobrovolníků s onemocněním VHL a 310 dobrovolných pacientů bez onemocnění VHL, z nichž většina již podstoupila genetické vyšetření na mutace genu VHL. Budou zahrnuti dospělí i děti ve věku 13 - 17 let. Všechny subjekty dají před účastí informovaný souhlas; u nezletilých subjektů bude získán souhlas nezletilého a souhlas rodiče/opatrovníka. Tento protokol poskytuje potenciál být přínosem pro lidi s onemocněním VHL (ačkoli ne nutně pro samotné subjekty studie) a případně pro lidi se sporadickými (nedědičnými) formami nádorů, které se vyskytují u onemocnění VHL. Rizika a nepohodlí spojené s touto studií jsou zanedbatelné.

Tento protokol je novou epidemiologickou složkou výzkumu VHL na NIH, která bude vztahovat expresi nádorů VHL k faktorům životního stylu (užívání tabáku a alkoholu; fyzická aktivita), pracovní expozice, reprodukční a hormonální faktory, demografické faktory, užívání léků, strava, a domnělé geny náchylnosti. Informace budou shromažďovány prostřednictvím telefonického rozhovoru a písemného dotazníku o dietě, který si sami zadají. Bude odebrán vzorek lícních buněk pro analýzu genetických polymorfismů. Budou získány lékařské záznamy k dokumentaci událostí hlášených subjektem při pohovoru. Primární srovnání bude mezi pacienty s VHL s konkrétním projevem a pacienty s VHL, kteří jsou bez tohoto stavu. Podle potřeby lze provést další srovnání s nepostiženými členy rodiny, kteří postrádají mutaci v genu VHL.