Badanie epidemiologii genetycznej choroby von Hippela-Lindaua

Von Hippel-Lindau (VHL) Disease Genetic Epidemiology Study to rodzinne badanie kliniczno-kontrolne, które ma zostać przeprowadzone przez National Cancer Institute. Badani to 603 osoby, które zostały określone jako należące do rodzin z chorobą VHL potwierdzoną przez badania przesiewowe zgodnie z protokołem NIH nr 89-C-0086 w latach 1988-1998. Jest 293 pacjentów ochotników z chorobą VHL i 310 pacjentów ochotników wolnych od choroby VHL, z których większość przeszła już badania genetyczne pod kątem mutacji w genie VHL. Uwzględnione zostaną osoby dorosłe oraz dzieci w wieku od 13 do 17 lat. Wszyscy uczestnicy wyrażą świadomą zgodę przed udziałem; w przypadku osób niepełnoletnich wymagana będzie zgoda osoby niepełnoletniej oraz rodzica/opiekuna prawnego. Protokół ten może potencjalnie przynieść korzyści osobom z chorobą VHL (chociaż niekoniecznie samym badanym) i być może osobom ze sporadycznymi (niedziedzicznymi) postaciami guzów, które występują w chorobie VHL. Ryzyko i dyskomfort związane z tym badaniem są niewielkie.

Niniejszy protokół jest nowym elementem epidemiologicznym badań VHL w NIH, który powiąże ekspresję guzów VHL z czynnikami stylu życia (palenie tytoniu i alkohol, aktywność fizyczna), narażeniem zawodowym, czynnikami rozrodczymi i hormonalnymi, czynnikami demograficznymi, stosowaniem leków, dietą, i przypuszczalne geny podatności. Informacje zostaną zebrane w drodze wywiadu telefonicznego i pisemnego, samodzielnego wypełnienia kwestionariusza dietetycznego. Pobrana zostanie próbka komórek policzkowych do analizy polimorfizmów genetycznych. Dokumentacja medyczna zostanie pozyskana w celu udokumentowania zdarzeń zgłoszonych przez badanego podczas wywiadu. Podstawowe porównania będą dotyczyć pacjentów z VHL z określoną manifestacją i pacjentów z VHL, którzy są wolni od tego schorzenia. W stosownych przypadkach można dokonać dodatkowych porównań z członkami rodziny nie dotkniętymi chorobą, którzy nie mają mutacji w genie VHL.