Studie zur genetischen Epidemiologie der Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Die Von Hippel-Lindau (VHL) Disease Genetic Epidemiology Study ist eine familienbasierte Fall-Kontroll-Studie, die vom National Cancer Institute durchgeführt wird. Bei den Studienteilnehmern handelt es sich um 603 Personen, bei denen zwischen 1988 und 1998 festgestellt wurde, dass sie zu Familien mit einer VHL-Erkrankung gehören, die durch Screening gemäß dem NIH-Protokoll Nr. 89-C-0086 bestätigt wurde. Es gibt 293 freiwillige Patienten mit VHL-Erkrankung und 310 freiwillige Patienten ohne VHL-Erkrankung, von denen die meisten bereits genetisch auf Mutationen im VHL-Gen getestet wurden. Es werden Erwachsene sowie Kinder im Alter von 13 - 17 Jahren aufgenommen. Alle Probanden geben vor der Teilnahme eine Einverständniserklärung ab; für minderjährige Fächer wird die Zustimmung des Minderjährigen und die Zustimmung der Eltern/Erziehungsberechtigten eingeholt. Dieses Protokoll bietet das Potenzial, Menschen mit VHL-Erkrankung (jedoch nicht unbedingt die Studienteilnehmer selbst) und möglicherweise Menschen mit sporadischen (nicht erblichen) Formen der Tumoren, die bei der VHL-Erkrankung auftreten, zu helfen. Die mit dieser Studie verbundenen Risiken und Unannehmlichkeiten sind gering.

Das vorliegende Protokoll ist eine neue epidemiologische Komponente der VHL-Forschung am NIH, die die Expression von VHL-Tumoren mit Lebensstilfaktoren (Tabak- und Alkoholkonsum; körperliche Aktivität), beruflicher Exposition, reproduktiven und hormonellen Faktoren, demografischen Faktoren, Medikamenteneinnahme, Ernährung, und mutmaßliche Anfälligkeitsgene. Informationen werden durch Telefoninterviews und einen schriftlichen, selbstverwalteten Ernährungsfragebogen gesammelt. Zur Analyse genetischer Polymorphismen wird eine Wangenzellprobe entnommen. Es werden medizinische Aufzeichnungen eingeholt, um Ereignisse zu dokumentieren, die von der Person beim Interview gemeldet wurden. Primäre Vergleiche finden zwischen VHL-Patienten mit einer bestimmten Manifestation und VHL-Patienten statt, die frei von dieser Erkrankung sind. Zusätzliche Vergleiche können gegebenenfalls mit nicht betroffenen Familienmitgliedern durchgeführt werden, denen eine Mutation im VHL-Gen fehlt.