Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Von Hippel-Lindaun taudin geneettinen epidemiologiatutkimus

torstai 9. tammikuuta 2020 päivittänyt: National Cancer Institute (NCI)

Von Hippel-Lindaun (VHL) taudin geneettinen epidemiologiatutkimus

Von Hippel-Lindaun (VHL) taudin geneettinen epidemiologinen tutkimus on perhepohjainen tapauskontrollitutkimus, jonka suorittaa National Cancer Institute. Tutkimuskohteita ovat 603 henkilöä, joiden todettiin kuuluvan VHL-tautia sairastaviin perheisiin, jotka vahvistettiin NIH-protokollan nro 89-C-0086 mukaisessa seulonnassa vuosina 1988-1998. VHL-tautia sairastavia vapaaehtoisia on 293 ja VHL-vapaata 310 vapaaehtoista potilasta, joista suurimmalla osalla on jo tehty geneettinen testaus VHL-geenin mutaatioiden varalta. Mukana ovat aikuiset sekä 13-17-vuotiaat lapset. Kaikki koehenkilöt antavat tietoisen suostumuksen ennen osallistumista; alaikäisten koehenkilöiden suostumus hankitaan alaikäiseltä ja suostumus vanhemmalta/huoltajalta. Tämä protokolla tarjoaa mahdollisuuden hyödyttää VHL-tautia sairastavia ihmisiä (vaikkakaan ei välttämättä itse tutkimushenkilöitä) ja mahdollisesti ihmisiä, joilla on satunnaisia ​​(ei-perinnöllisiä) kasvaimia, joita esiintyy VHL-taudissa. Tähän tutkimukseen liittyvät riskit ja epämukavuus ovat vähäisiä.

Tämä protokolla on uusi epidemiologinen komponentti NIH:n VHL-tutkimukseen, joka liittää VHL-kasvainten ilmentymisen elämäntapatekijöihin (tupakan ja alkoholin käyttö; fyysinen aktiivisuus), työperäiseen altistumiseen, lisääntymis- ja hormonaalisiin tekijöihin, demografisiin tekijöihin, lääkkeiden käyttöön, ruokavalioon, ja oletetut herkkyysgeenit. Tietoja kerätään puhelinhaastattelulla ja kirjallisella, itsetehtävällä ruokavaliokyselyllä. Geneettisten polymorfismien analysointia varten otetaan poskisolunäyte. Lääketieteelliset asiakirjat hankitaan, jotta voidaan dokumentoida kohteen haastattelussa ilmoittamia tapahtumia. Ensisijaiset vertailut tehdään VHL-potilaiden, joilla on tietty ilmentymä, ja VHL-potilaiden välillä, jotka ovat vapaita kyseisestä sairaudesta. Lisävertailuja voidaan tehdä vahingoittumattomien perheenjäsenten kanssa, joilla ei ole mutaatiota VHL-geenissä, tarpeen mukaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Von Hippel-Lindaun (VHL) taudin geneettinen epidemiologinen tutkimus on perhepohjainen tapauskontrollitutkimus, jonka suorittaa National Cancer Institute. Tutkimuskohteita ovat 603 henkilöä, joiden todettiin kuuluvan VHL-tautia sairastaviin perheisiin, jotka vahvistettiin NIH-protokollan nro 89-C-0086 mukaisessa seulonnassa vuosina 1988-1998. VHL-tautia sairastavia vapaaehtoisia on 293 ja VHL-vapaata 310 vapaaehtoista potilasta, joista suurimmalla osalla on jo tehty geneettinen testaus VHL-geenin mutaatioiden varalta. Mukana ovat aikuiset sekä 13-17-vuotiaat lapset. Kaikki koehenkilöt antavat tietoisen suostumuksen ennen osallistumista; alaikäisten koehenkilöiden suostumus hankitaan alaikäiseltä ja suostumus vanhemmalta/huoltajalta. Tämä protokolla tarjoaa mahdollisuuden hyödyttää VHL-tautia sairastavia ihmisiä (vaikkakaan ei välttämättä itse tutkimushenkilöitä) ja mahdollisesti ihmisiä, joilla on satunnaisia ​​(ei-perinnöllisiä) kasvaimia, joita esiintyy VHL-taudissa. Tähän tutkimukseen liittyvät riskit ja epämukavuus ovat vähäisiä.

Tämä protokolla on uusi epidemiologinen komponentti NIH:n VHL-tutkimukseen, joka liittää VHL-kasvainten ilmentymisen elämäntapatekijöihin (tupakan ja alkoholin käyttö; fyysinen aktiivisuus), työperäiseen altistumiseen, lisääntymis- ja hormonaalisiin tekijöihin, demografisiin tekijöihin, lääkkeiden käyttöön, ruokavalioon, ja oletetut herkkyysgeenit. Tietoja kerätään puhelinhaastattelulla ja kirjallisella, itsetehtävällä ruokavaliokyselyllä. Geneettisten polymorfismien analysointia varten otetaan poskisolunäyte. Lääketieteelliset asiakirjat hankitaan, jotta voidaan dokumentoida kohteen haastattelussa ilmoittamia tapahtumia. Ensisijaiset vertailut tehdään VHL-potilaiden, joilla on tietty ilmentymä, ja VHL-potilaiden välillä, jotka ovat vapaita kyseisestä sairaudesta. Lisävertailuja voidaan tehdä vahingoittumattomien perheenjäsenten kanssa, joilla ei ole mutaatiota VHL-geenissä, tarpeen mukaan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

546

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

13 vuotta - 100 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tukikelpoisia potilasvapaaehtoisia ovat ne, jotka:

  1. on rekisteröity protokollaan 89-C-0086;
  2. olet perheenjäsen, jossa vähintään yhdellä henkilöllä on diagnosoitu VHL NIH:ssa; ja
  3. ovat vähintään 13-vuotiaita.

Protokollan 89-C-0086 mukaiset vapaaehtoiset potilaat, joilla on diagnosoitu VHL, joilla on VHL-riski tai joilla ei ole tautia, ovat kaikki kelvollisia tutkimukseen.

Myös muut perheet, jotka on seulottu koko kenttäkauden ajan ja täyttävät kaikki kelpoisuusehdot, voivat osallistua.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Yhdistää VHL-kasvainten ilmentymistä elämäntapatekijöihin (tupakan ja alkoholin käyttö, fyysinen aktiivisuus), työperäiseen altistumiseen, lisääntymis- ja hormonaalisiin tekijöihin, demografisiin tekijöihin, lääkkeiden käyttöön, ruokavalioon ja oletettuun herkkyyteen gen...
Aikaikkuna: Jatkuva
Jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Cancer Institute (NCI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 26. helmikuuta 1999

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 9. tammikuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 9. tammikuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 4. marraskuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 13. tammikuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 9. tammikuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. tammikuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 990053
  • 99-C-0053

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa