Von Hippel-Lindau 질병 유전 역학 연구

Von Hippel-Lindau(VHL) 질병 유전 역학 연구는 국립 암 연구소에서 수행할 가족 기반 케이스 컨트롤 연구입니다. 연구 대상자는 1988년에서 1998년 사이에 NIH 프로토콜 #89-C-0086에 따른 스크리닝을 통해 확인된 VHL 질병을 가진 가족에 속하는 것으로 결정된 603명의 개인입니다. VHL 질병이 있는 293명의 자원 봉사 환자와 VHL 질병이 없는 310명의 자원 봉사 환자가 있으며, 이들 대부분은 이미 VHL 유전자의 돌연변이에 대한 유전자 검사를 받았습니다. 성인과 13-17세 어린이가 포함됩니다. 모든 주제는 참여하기 전에 정보에 입각한 동의를 제공합니다. 미성년 과목의 경우 미성년자의 동의와 부모/보호자의 동의를 받아야 합니다. 이 프로토콜은 VHL 질병이 있는 사람(반드시 연구 대상자 자체는 아님)과 VHL 질병에서 발생하는 산발적(비유전성) 형태의 종양이 있는 사람에게 도움이 될 가능성을 제공합니다. 이 연구와 관련된 위험과 불편함은 미미합니다.

현재 프로토콜은 VHL 종양의 발현을 생활양식 요인(담배 및 알코올 사용, 신체 활동), 직업적 노출, 생식 및 호르몬 요인, 인구통계학적 요인, 약물 사용, 식이요법, 추정 감수성 유전자. 정보는 전화 인터뷰와 자가 작성식 식단 설문지를 통해 수집됩니다. 유전적 다형성 분석을 위해 뺨 세포 샘플을 채취합니다. 면담에서 피험자가 보고한 사건을 문서화하기 위해 의료 기록을 입수합니다. 1차 비교는 특정 징후가 있는 VHL 환자와 해당 상태가 없는 VHL 환자 사이에 있을 것입니다. 필요에 따라 VHL 유전자에 돌연변이가 없는 영향을 받지 않은 가족 구성원과 추가 비교를 할 수 있습니다.