Estudio de epidemiología genética de la enfermedad de Von Hippel-Lindau
Estudio de Epidemiología Genética de la Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)
El Estudio de epidemiología genética de la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un estudio de casos y controles basado en la familia que llevará a cabo el Instituto Nacional del Cáncer. Los sujetos del estudio son 603 personas que se determinó que pertenecían a familias con enfermedad de VHL confirmada a través de la detección según el protocolo NIH #89-C-0086 entre 1988 y 1998. Hay 293 pacientes voluntarios con enfermedad de VHL y 310 pacientes voluntarios sin enfermedad de VHL, la mayoría de los cuales ya se han realizado pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen VHL. Se incluirán adultos y niños de 13 a 17 años. Todos los sujetos darán su consentimiento informado antes de la participación; para sujetos menores, se obtendrá el asentimiento del menor y el consentimiento del padre/tutor. Este protocolo brinda el potencial de beneficiar a las personas con la enfermedad de VHL (aunque no necesariamente a los propios sujetos del estudio) y posiblemente a las personas con formas esporádicas (no hereditarias) de los tumores que ocurren en la enfermedad de VHL. Los riesgos y las molestias asociadas con este estudio son menores.
El presente protocolo es un nuevo componente epidemiológico de la investigación de VHL en los NIH que relacionará la expresión de tumores VHL con factores de estilo de vida (uso de tabaco y alcohol; actividad física), exposiciones ocupacionales, factores reproductivos y hormonales, factores demográficos, uso de medicamentos, dieta, y genes de susceptibilidad putativos. La información se recopilará mediante una entrevista telefónica y un cuestionario de dieta autoadministrado por escrito. Se obtendrá una muestra de células de la mejilla para análisis de polimorfismos genéticos. Se obtendrán registros médicos para documentar los eventos informados por el sujeto en la entrevista. Las comparaciones primarias se realizarán entre pacientes con VHL con una manifestación particular y pacientes con VHL que no tengan esa afección. Se pueden hacer comparaciones adicionales con miembros de la familia no afectados que carezcan de una mutación en el gen VHL, según corresponda.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El Estudio de epidemiología genética de la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un estudio de casos y controles basado en la familia que llevará a cabo el Instituto Nacional del Cáncer. Los sujetos del estudio son 603 personas que se determinó que pertenecían a familias con enfermedad de VHL confirmada a través de la detección según el protocolo NIH #89-C-0086 entre 1988 y 1998. Hay 293 pacientes voluntarios con enfermedad de VHL y 310 pacientes voluntarios sin enfermedad de VHL, la mayoría de los cuales ya se han realizado pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen VHL. Se incluirán adultos y niños de 13 a 17 años. Todos los sujetos darán su consentimiento informado antes de la participación; para sujetos menores, se obtendrá el asentimiento del menor y el consentimiento del padre/tutor. Este protocolo brinda el potencial de beneficiar a las personas con la enfermedad de VHL (aunque no necesariamente a los propios sujetos del estudio) y posiblemente a las personas con formas esporádicas (no hereditarias) de los tumores que ocurren en la enfermedad de VHL. Los riesgos y las molestias asociadas con este estudio son menores.
El presente protocolo es un nuevo componente epidemiológico de la investigación de VHL en los NIH que relacionará la expresión de tumores VHL con factores de estilo de vida (uso de tabaco y alcohol; actividad física), exposiciones ocupacionales, factores reproductivos y hormonales, factores demográficos, uso de medicamentos, dieta, y genes de susceptibilidad putativos. La información se recopilará mediante una entrevista telefónica y un cuestionario de dieta autoadministrado por escrito. Se obtendrá una muestra de células de la mejilla para análisis de polimorfismos genéticos. Se obtendrán registros médicos para documentar los eventos informados por el sujeto en la entrevista. Las comparaciones primarias se realizarán entre pacientes con VHL con una manifestación particular y pacientes con VHL que no tengan esa afección. Se pueden hacer comparaciones adicionales con miembros de la familia no afectados que carezcan de una mutación en el gen VHL, según corresponda.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los pacientes voluntarios elegibles son aquellos que:
- haber estado inscrito en el protocolo 89-C-0086;
- es miembro de una familia en la que al menos una persona ha sido diagnosticada con VHL en NIH; y
- tienen al menos 13 años de edad.
Los pacientes voluntarios atendidos bajo el protocolo 89-C-0086 que han sido diagnosticados con VHL, tienen riesgo de VHL o no están afectados son elegibles para el estudio.
Las familias adicionales evaluadas durante el período de campo y que cumplan con todos los criterios de elegibilidad también podrán participar.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Relacionar la expresión de tumores VHL con factores de estilo de vida (uso de tabaco y alcohol, actividad física), exposiciones ocupacionales, factores reproductivos y hormonales, factores demográficos, uso de medicamentos, dieta y posibles genes de susceptibilidad...
Periodo de tiempo: En curso
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En curso
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Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Chow WH, Gridley G, McLaughlin JK, Mandel JS, Wacholder S, Blot WJ, Niwa S, Fraumeni JF Jr. Protein intake and risk of renal cell cancer. J Natl Cancer Inst. 1994 Aug 3;86(15):1131-9. doi: 10.1093/jnci/86.15.1131.
- Neumann HP, Zbar B. Renal cysts, renal cancer and von Hippel-Lindau disease. Kidney Int. 1997 Jan;51(1):16-26. doi: 10.1038/ki.1997.3. No abstract available.
- Chen F, Kishida T, Yao M, Hustad T, Glavac D, Dean M, Gnarra JR, Orcutt ML, Duh FM, Glenn G, et al. Germline mutations in the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene: correlations with phenotype. Hum Mutat. 1995;5(1):66-75. doi: 10.1002/humu.1380050109.
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Términos relacionados con este estudio
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- Neoplasias Renales
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Otros números de identificación del estudio
- 990053
- 99-C-0053
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