Исследование генетической эпидемиологии болезни фон Гиппеля-Линдау

Генетическое эпидемиологическое исследование фон Хиппеля-Линдау (VHL) — это семейное исследование методом случай-контроль, которое будет проводиться Национальным институтом рака. Субъектами исследования являются 603 человека, которые, как было определено, принадлежат к семьям с болезнью VHL, подтвержденной в результате скрининга в соответствии с протоколом NIH № 89-C-0086 в период с 1988 по 1998 год. Есть 293 пациента-добровольца с заболеванием VHL и 310 пациентов-добровольцев без заболевания VHL, большинство из которых уже прошли генетическое тестирование на мутации в гене VHL. Будут участвовать как взрослые, так и дети в возрасте от 13 до 17 лет. Все субъекты дадут информированное согласие до участия; для несовершеннолетних субъектов согласие будет получено от несовершеннолетнего и согласие от родителя/опекуна. Этот протокол дает возможность принести пользу людям с заболеванием VHL (хотя не обязательно самим субъектам исследования) и, возможно, людям со спорадическими (ненаследственными) формами опухолей, которые возникают при заболевании VHL. Риски и дискомфорт, связанные с этим исследованием, незначительны.

Настоящий протокол является новым эпидемиологическим компонентом исследования VHL в NIH, который свяжет экспрессию опухолей VHL с факторами образа жизни (употребление табака и алкоголя, физическая активность), профессиональным воздействием, репродуктивными и гормональными факторами, демографическими факторами, приемом лекарств, диетой, и предполагаемые гены предрасположенности. Информация будет собираться с помощью телефонного интервью и письменного анкетного опроса по диете. Образец клеток щеки будет получен для анализа генетических полиморфизмов. Медицинские записи будут получены для документирования событий, о которых субъект сообщил во время интервью. Первичные сравнения будут проводиться между пациентами с ВХЛ с определенным проявлением и пациентами с ВХЛ, у которых нет этого состояния. Дополнительные сравнения могут быть проведены со здоровыми членами семьи, у которых отсутствует мутация в гене VHL, если это необходимо.