Von Hippel-Lindau sykdom genetisk epidemiologisk studie

Von Hippel-Lindau (VHL) Disease Genetic Epidemiology Study er en familiebasert case-control studie som skal utføres av National Cancer Institute. Studiepersonene er 603 individer som ble bestemt til å tilhøre familier med VHL-sykdom bekreftet gjennom screening under NIH-protokoll #89-C-0086 mellom 1988 og 1998. Det er 293 pasientfrivillige med VHL-sykdom og 310 frivillige pasienter som er fri for VHL-sykdom, hvorav de fleste allerede har gjennomgått genetisk testing for mutasjoner i VHL-genet. Voksne så vel som barn i alderen 13 - 17 vil være inkludert. Alle forsøkspersoner vil gi informert samtykke før deltakelse; for mindreårige vil det innhentes samtykke fra den mindreårige og samtykke fra forelder/foresatt. Denne protokollen gir potensial til å være til nytte for personer med VHL-sykdom (men ikke nødvendigvis studiepersonene selv) og muligens personer med sporadiske (ikke-arvelige) former av svulstene som oppstår ved VHL-sykdom. Risikoen og ubehaget forbundet med denne studien er liten.

Den nåværende protokollen er en ny epidemiologisk komponent til VHL-forskning ved NIH som vil relatere uttrykket av VHL-svulster til livsstilsfaktorer (tobakk og alkoholbruk; fysisk aktivitet), yrkesmessig eksponering, reproduktive og hormonelle faktorer, demografiske faktorer, medisinbruk, kosthold, og antatte mottakelighetsgener. Informasjon vil bli samlet inn ved telefonintervju og et skriftlig, selvadministrert kostholdsspørreskjema. Det vil bli tatt en kinncelleprøve for analyser av genetiske polymorfismer. Medisinsk journal vil bli innhentet for å dokumentere hendelser rapportert av forsøkspersonen ved intervju. Primære sammenligninger vil være mellom VHL-pasienter med en bestemt manifestasjon og VHL-pasienter som er fri for den tilstanden. Ytterligere sammenligninger kan gjøres med upåvirkede familiemedlemmer som mangler en mutasjon i VHL-genet, etter behov.