Genetisk epidemiologisk undersøgelse af Von Hippel-Lindau sygdom

Von Hippel-Lindau (VHL) Disease Genetic Epidemiology Study er en familiebaseret case-kontrol undersøgelse, der skal udføres af National Cancer Institute. Forsøgspersonerne er 603 individer, som blev bestemt til at tilhøre familier med VHL-sygdom bekræftet gennem screening under NIH-protokol #89-C-0086 mellem 1988 og 1998. Der er 293 frivillige patienter med VHL-sygdom og 310 frivillige patienter fri for VHL-sygdom, hvoraf de fleste allerede har fået foretaget genetisk testning for mutationer i VHL-genet. Voksne såvel som børn i alderen 13 - 17 vil være inkluderet. Alle forsøgspersoner vil give informeret samtykke forud for deltagelse; for mindreårige vil der blive indhentet samtykke fra den mindreårige og samtykke fra forælder/værge. Denne protokol giver mulighed for at gavne mennesker med VHL-sygdom (selv om det ikke nødvendigvis er forsøgspersonerne selv) og muligvis personer med sporadiske (ikke-arvelige) former for tumorer, som forekommer ved VHL-sygdom. Risici og ubehag forbundet med denne undersøgelse er mindre.

Den nuværende protokol er en ny epidemiologisk komponent til VHL-forskning på NIH, som vil relatere udtryk for VHL-tumorer til livsstilsfaktorer (tobak og alkoholforbrug; fysisk aktivitet), erhvervsmæssig eksponering, reproduktive og hormonelle faktorer, demografiske faktorer, medicinbrug, kost, og formodede modtagelighedsgener. Oplysningerne vil blive indsamlet ved telefoninterview og et skriftligt, selvadministreret kostspørgeskema. Der vil blive udtaget en kindcelleprøve til analyser af genetiske polymorfier. Lægejournaler vil blive indhentet for at dokumentere hændelser rapporteret af forsøgspersonen ved interviewet. Primære sammenligninger vil være mellem VHL-patienter med en bestemt manifestation og VHL-patienter, der er fri for denne tilstand. Yderligere sammenligninger kan foretages med upåvirkede familiemedlemmer, som mangler en mutation i VHL-genet, alt efter hvad der er relevant.