Studio di epidemiologia genetica della malattia di Von Hippel-Lindau

Lo studio di epidemiologia genetica della malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è uno studio caso-controllo basato sulla famiglia che sarà condotto dal National Cancer Institute. I soggetti dello studio sono 603 individui che sono stati determinati a appartenere a famiglie con malattia VHL confermata attraverso lo screening secondo il protocollo NIH #89-C-0086 tra il 1988 e il 1998. Ci sono 293 pazienti volontari con malattia VHL e 310 pazienti volontari senza malattia VHL, la maggior parte dei quali ha già effettuato test genetici per mutazioni nel gene VHL. Saranno inclusi adulti e bambini di età compresa tra 13 e 17 anni. Tutti i soggetti daranno il consenso informato prima della partecipazione; per i soggetti minorenni si otterrà il consenso del minore e il consenso del genitore/tutore. Questo protocollo offre il potenziale per beneficiare le persone con malattia VHL (sebbene non necessariamente i soggetti dello studio stessi) e possibilmente le persone con forme sporadiche (non ereditarie) dei tumori che si verificano nella malattia VHL. I rischi e i disagi associati a questo studio sono minori.

Il presente protocollo è una nuova componente epidemiologica della ricerca sul VHL presso l'NIH che metterà in relazione l'espressione dei tumori VHL con i fattori dello stile di vita (uso di tabacco e alcol; attività fisica), esposizioni professionali, fattori riproduttivi e ormonali, fattori demografici, uso di farmaci, dieta, e presunti geni di suscettibilità. Le informazioni saranno raccolte tramite interviste telefoniche e un questionario dietetico scritto e autosomministrato. Verrà prelevato un campione di cellule della guancia per l'analisi dei polimorfismi genetici. Verranno ottenute le cartelle cliniche per documentare gli eventi riportati dal soggetto al colloquio. I confronti primari saranno tra pazienti VHL con una particolare manifestazione e pazienti VHL che sono liberi da tale condizione. Ulteriori confronti possono essere effettuati con membri della famiglia non affetti che mancano di una mutazione nel gene VHL, a seconda dei casi.