Estudo de Epidemiologia Genética da Doença de Von Hippel-Lindau

O Von Hippel-Lindau (VHL) Disease Genetic Epidemiology Study é um estudo de caso-controle baseado em família a ser conduzido pelo National Cancer Institute. Os sujeitos do estudo são 603 indivíduos que foram determinados como pertencentes a famílias com doença de VHL confirmada por triagem sob o protocolo NIH nº 89-C-0086 entre 1988 e 1998. Existem 293 pacientes voluntários com doença de VHL e 310 pacientes voluntários sem doença de VHL, a maioria dos quais já fez testes genéticos para mutações no gene VHL. Adultos e crianças de 13 a 17 anos serão incluídos. Todos os indivíduos darão consentimento informado antes da participação; para assuntos menores, o consentimento será obtido do menor e consentimento do pai/responsável. Este protocolo oferece o potencial de beneficiar pessoas com doença de VHL (embora não necessariamente os próprios sujeitos do estudo) e possivelmente pessoas com formas esporádicas (não hereditárias) dos tumores que ocorrem na doença de VHL. Os riscos e desconforto associados a este estudo são menores.

O presente protocolo é um novo componente epidemiológico para a pesquisa de VHL no NIH, que relacionará a expressão de tumores de VHL a fatores de estilo de vida (uso de tabaco e álcool; atividade física), exposições ocupacionais, fatores reprodutivos e hormonais, fatores demográficos, uso de medicamentos, dieta, e genes de suscetibilidade putativa. As informações serão coletadas por entrevista telefônica e um questionário de dieta auto-administrado por escrito. Uma amostra de células da bochecha será obtida para análises de polimorfismos genéticos. Registros médicos serão obtidos para documentar eventos relatados pelo sujeito na entrevista. As comparações primárias serão entre pacientes com VHL com uma manifestação específica e pacientes com VHL livres dessa condição. Comparações adicionais podem ser feitas com membros da família não afetados que carecem de uma mutação no gene VHL, conforme apropriado.