Étude sur l'épidémiologie génétique de la maladie de Von Hippel-Lindau

L'étude d'épidémiologie génétique de la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une étude cas-témoins basée sur la famille qui sera menée par l'Institut national du cancer. Les sujets de l'étude sont 603 personnes dont il a été déterminé qu'elles appartenaient à des familles atteintes de la maladie VHL confirmée par le dépistage selon le protocole NIH #89-C-0086 entre 1988 et 1998. Il y a 293 patients volontaires atteints de la maladie VHL et 310 patients volontaires indemnes de la maladie VHL, dont la plupart ont déjà subi des tests génétiques pour les mutations du gène VHL. Les adultes ainsi que les enfants âgés de 13 à 17 ans seront inclus. Tous les sujets donneront leur consentement éclairé avant la participation ; pour les sujets mineurs, l'assentiment sera obtenu du mineur et le consentement du parent/tuteur. Ce protocole offre le potentiel de bénéficier aux personnes atteintes de la maladie de VHL (mais pas nécessairement aux sujets de l'étude eux-mêmes) et éventuellement aux personnes atteintes de formes sporadiques (non héréditaires) des tumeurs qui surviennent dans la maladie de VHL. Les risques et l'inconfort associés à cette étude sont mineurs.

Le présent protocole est un nouveau composant épidémiologique de la recherche VHL au NIH qui reliera l'expression des tumeurs VHL aux facteurs liés au mode de vie (consommation de tabac et d'alcool ; activité physique), aux expositions professionnelles, aux facteurs reproductifs et hormonaux, aux facteurs démographiques, à l'utilisation de médicaments, à l'alimentation, et des gènes de susceptibilité putatifs. Les informations seront recueillies au moyen d'un entretien téléphonique et d'un questionnaire alimentaire écrit et auto-administré. Un échantillon de cellules de la joue sera obtenu pour des analyses de polymorphismes génétiques. Les dossiers médicaux seront obtenus pour documenter les événements rapportés par le sujet lors de l'entretien. Les comparaisons primaires seront entre les patients VHL avec une manifestation particulière et les patients VHL qui sont exempts de cette condition. Des comparaisons supplémentaires peuvent être faites avec des membres de la famille non affectés qui n'ont pas de mutation dans le gène VHL, le cas échéant.