Genetisch epidemiologisch onderzoek naar de ziekte van Von Hippel-Lindau

De Von Hippel-Lindau (VHL) Disease Genetic Epidemiology Study is een familie-gebaseerd case-control onderzoek dat zal worden uitgevoerd door het National Cancer Institute. De proefpersonen zijn 603 personen waarvan werd vastgesteld dat ze behoorden tot families met de ziekte van VHL, bevestigd door screening onder NIH-protocol #89-C-0086 tussen 1988 en 1998. Er zijn 293 patiëntvrijwilligers met de ziekte van VHL en 310 vrijwillige patiënten die vrij zijn van de ziekte van VHL, van wie de meesten al genetisch zijn getest op mutaties in het VHL-gen. Zowel volwassenen als kinderen van 13 - 17 jaar zullen worden opgenomen. Alle proefpersonen zullen voorafgaand aan deelname geïnformeerde toestemming geven; voor minderjarige onderwerpen wordt instemming verkregen van de minderjarige en toestemming van de ouder/voogd. Dit protocol biedt mogelijk voordelen aan mensen met de ziekte van VHL (hoewel niet noodzakelijkerwijs de proefpersonen zelf) en mogelijk aan mensen met sporadische (niet-erfelijke) vormen van de tumoren die voorkomen bij de ziekte van VHL. De risico's en het ongemak in verband met deze studie zijn gering.

Het huidige protocol is een nieuwe epidemiologische component van VHL-onderzoek bij NIH, dat de expressie van VHL-tumoren zal relateren aan leefstijlfactoren (tabaks- en alcoholgebruik; fysieke activiteit), beroepsmatige blootstelling, reproductieve en hormonale factoren, demografische factoren, medicijngebruik, dieet, en vermeende gevoeligheidsgenen. Informatie zal worden verzameld door middel van een telefonisch interview en een schriftelijke, zelf in te vullen dieetvragenlijst. Er zal een wangcelmonster worden verkregen voor analyse van genetische polymorfismen. Medische dossiers zullen worden verkregen om gebeurtenissen te documenteren die door de proefpersoon tijdens het interview zijn gerapporteerd. Primaire vergelijkingen zullen zijn tussen VHL-patiënten met een bepaalde manifestatie en VHL-patiënten die vrij zijn van die aandoening. Aanvullende vergelijkingen kunnen worden gemaakt met onaangetaste familieleden die geen mutatie in het VHL-gen hebben, indien van toepassing.