先天性腎性尿崩症における遺伝子型および表現型発現の研究

プロトコルの概要: 詳細な家族歴は、すべての参加者から得られます。 可能な限り、罹患児の標準的な成長曲線を取得します。

その後、参加者は抗利尿機能の臨床試験を受けます。 浸透圧、電解質、クレアチニン、およびバソプレシンの時間測定を用いて、標準的な水分遮断バソプレシンチャレンジを実施する。 翌日、水負荷デスアミノ-D-アルギニン バソプレシン (dDAVP) 注入試験中に、血圧、血漿サイクリック AMP、GMP、フォン ヴィレブランド因子、第 VIII 因子、および尿浸透圧を測定します。

先天性尿崩症の診断が確認された参加者は、クロロチアジドで治療されます。 治療の前後に、毎日の尿量と浸透圧を測定します。 ナトリウムと水分は制限されていません。

家族ごとに、患者の少なくとも 1 人の罹患した男性、可能であれば少なくとも 1 人の絶対保因者と 1 人の罹患していない兄弟のバソプレシン V2 遺伝子全体を配列決定する。 さらに、de novo 変異の起源を特定するために、詳細な Xq28 ハプロタイプ分析が行われます。 突然変異が見つからず、障害が X 連鎖モードで伝染しない場合、アクアポリン II をコードする遺伝子の両方の対立遺伝子も配列決定されます。 DNA は、臨床研究に参加していないできるだけ多くの家系から郵送で収集されます。