Genotípus és fenotípus expresszió vizsgálata veleszületett nephrogén cukorbetegség insipidusban

A JEGYZŐKÖNYV VÁZLATA: Minden résztvevőtől beszerezzük a részletes családtörténetet. Amikor csak lehetséges, az érintett gyermekek standard növekedési görbéit kapjuk.

A résztvevők ezután klinikai vizsgálatokat végeznek az antidiuretikus funkcióról. A szokásos folyadékmegvonásos vazopresszin kihívást az ozmolalitás, az elektrolitok, a kreatinin és a vazopresszin időzített mérésével végezzük. Másnap a vérnyomást, a plazma ciklikus AMP-t, a GMP-t, a von Willebrand-faktort, a VIII-as faktort és a vizelet ozmolalitását mérik a vízterheléses dezamino-D-arginin vazopresszin (dDAVP) infúziós teszt során.

A veleszületett diabetes insipidus megerősített diagnózisával rendelkező résztvevőket ezután klorotiaziddal kezelik. A napi vizeletmennyiséget és az ozmolalitást a terápia előtt és után határozzák meg. A nátrium és a folyadék nem korlátozott.

Minden családban legalább 1 érintett férfi teljes vazopresszin V2 génjét, és ahol lehetséges, legalább 1 obligát hordozót és 1 beteg 1 nem érintett testvérét szekvenálják. Ezenkívül részletes Xq28 haplotípus elemzést végeznek a de novo mutációk eredetének azonosítására. Ha nem találnak mutációt, és a rendellenesség nem X-kapcsolt módon terjed, akkor az akvaporin-II-t kódoló gén mindkét allélját is megszekvenálják. A DNS-t postai úton gyűjtik be a lehető legtöbb rokontól, akik nem vesznek részt a klinikai vizsgálatokban.