Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genotyypin ja fenotyypin ilmentymisen tutkimus synnynnäisessä nefrogeenisessä diabetes insipiduksessa

torstai 23. kesäkuuta 2005 päivittänyt: National Center for Research Resources (NCRR)

TAVOITTEET:

I. Määritä genotyyppivaihteluiden ja kliinisen fenotyypin välinen suhde potilailla, joilla on synnynnäinen nefrogeeninen diabetes insipidus.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Diabetes Insipidus, nefrogeeninen

Interventio / Hoito

Lääke: klooritiatsidi

Yksityiskohtainen kuvaus

PÖYTÄKIRJA: Yksityiskohtainen sukuhistoria saadaan kaikilta osallistujilta. Aina kun mahdollista, saadaan sairastuneiden lasten standardikasvukäyrät.

Tämän jälkeen osallistujat käyvät läpi kliiniset tutkimukset antidiureettisesta toiminnasta. Normaali nestevajaus-vasopressiinialtistus suoritetaan osmolaliteetti-, elektrolyytti-, kreatiniini- ja vasopressiinimittauksilla. Seuraavana päivänä mitataan verenpaine, plasman syklinen AMP, GMP, von Willebrand-tekijä, tekijä VIII ja virtsan osmolaliteetti vesikuormitusdesamino-D-arginiinivasopressiinin (dDAVP) infuusiotestin aikana.

Osallistujia, joilla on vahvistettu synnynnäinen diabetes insipidus, hoidetaan sitten klooritiatsidilla. Päivittäinen virtsan tilavuus ja osmolaliteetti määritetään ennen ja jälkeen hoidon. Natriumia ja nestettä ei ole rajoitettu.

Jokaisessa perheessä sekvensoidaan vähintään yhden sairastuneen miehen ja mahdollisuuksien mukaan vähintään yhden potilaan obligaatin kantajan ja yhden sairastumattoman veljen koko vasopressiini V2 -geeni. Lisäksi tehdään yksityiskohtainen Xq28-haplotyyppianalyysi de novo -mutaatioiden alkuperän tunnistamiseksi. Jos mutaatiota ei löydy ja häiriö ei välity X-kytketyssä muodossa, myös akvaporiini-II:ta koodaavan geenin molemmat alleelit sekvensoidaan. DNA kerätään postitse mahdollisimman monelta sukulaiselta, joka ei osallistu kliinisiin tutkimuksiin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta - 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

PÖYTÄKIRJAN SYÖTTÖPERUSTEET:

Tunnettu tai epäilty synnynnäinen nefrogeeninen diabetes insipidus
Kontrolleiksi tulivat kliinisesti ja geneettisesti sairaat sukulaiset

--Potilaan ominaisuudet--

Ikä: 6 kuukaudesta 70 vuoteen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Center for Research Resources (NCRR)

Yhteistyökumppanit

Northwestern University

Tutkijat

Opintojen puheenjohtaja: Gary L. Robertson, Northwestern University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Bichet DG, Birnbaumer M, Lonergan M, Arthus MF, Rosenthal W, Goodyer P, Nivet H, Benoit S, Giampietro P, Simonetti S, et al. Nature and recurrence of AVPR2 mutations in X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Am J Hum Genet. 1994 Aug;55(2):278-86.
Sadeghi H, Robertson GL, Bichet DG, Innamorati G, Birnbaumer M. Biochemical basis of partial nephrogenic diabetes insipidus phenotypes. Mol Endocrinol. 1997 Nov;11(12):1806-13. doi: 10.1210/mend.11.12.0017.
Robertson GL, McLeod JF, Zerbe RL, et al.: Vasopressin function in heritable forms of diabetes insipidus. In: Gross P, Richter D, Robertson GL, eds.: Vasopressin: IV International Vasopressin Conference, May 23-27, 1993, Berlin Germany. Paris: John Libbey Eurotext, 1993, pp 493-503.
Wenkert D, Merendino JJ Jr, Shenker A, Thambi N, Robertson GL, Moses AM, Spiegel AM. Novel mutations in the V2 vasopressin receptor gene of patients with X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Hum Mol Genet. 1994 Aug;3(8):1429-30. doi: 10.1093/hmg/3.8.1429. No abstract available.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. syyskuuta 1995

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 18. lokakuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. lokakuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 19. lokakuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Perjantai 24. kesäkuuta 2005

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. kesäkuuta 2005

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. joulukuuta 1999

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

199/11929
NU-513

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .