Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение экспрессии генотипа и фенотипа при врожденном нефрогенном несахарном диабете

23 июня 2005 г. обновлено: National Center for Research Resources (NCRR)

ЦЕЛИ:

I. Определить связь между вариациями генотипа и клиническим фенотипом у больных врожденным нефрогенным несахарным диабетом.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Несахарный диабет, нефрогенный

Вмешательство/лечение

Лекарство: хлоротиазид

Подробное описание

ПЛАН ПРОТОКОЛА: Подробный семейный анамнез получают от всех участников. По возможности получают стандартные кривые роста больных детей.

Затем участники проходят клинические исследования антидиуретической функции. Стандартная водная депривация-вазопрессин проводится с синхронизированными измерениями осмоляльности, электролитов, креатинина и вазопрессина. На следующий день во время инфузионного теста с водной нагрузкой дезамино-D-аргинин-вазопрессина (dDAVP) измеряют кровяное давление, циклический AMP в плазме, GMP, фактор фон Виллебранда, фактор VIII и осмоляльность мочи.

Затем участников с подтвержденным диагнозом врожденного несахарного диабета лечат хлоротиазидом. Суточный объем мочи и осмоляльность определяют до и после терапии. Натрий и жидкость не ограничены.

Для каждой семьи секвенируется весь ген вазопрессина V2 по крайней мере 1 больного мужчины и, по возможности, по крайней мере 1 облигатного носителя и 1 здорового брата пациента. Кроме того, проводится подробный анализ гаплотипа Xq28 для определения происхождения мутаций de novo. Если мутация не обнаружена и заболевание не передается по Х-сцепленному типу, также секвенируются оба аллеля гена, кодирующего аквапорин-II. ДНК собирается по почте у как можно большего числа родственников, не участвующих в клинических исследованиях.

Тип исследования

Наблюдательный

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 6 месяцев до 70 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

КРИТЕРИИ ВХОДА В ПРОТОКОЛ:

Известный или подозреваемый врожденный нефрогенный несахарный диабет
Клинически и генетически незатронутые родственники были введены в качестве контроля.

--Характеристики пациента--

Возраст: от 6 месяцев до 70 лет

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Center for Research Resources (NCRR)

Соавторы

Northwestern University

Следователи

Учебный стул: Gary L. Robertson, Northwestern University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Bichet DG, Birnbaumer M, Lonergan M, Arthus MF, Rosenthal W, Goodyer P, Nivet H, Benoit S, Giampietro P, Simonetti S, et al. Nature and recurrence of AVPR2 mutations in X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Am J Hum Genet. 1994 Aug;55(2):278-86.
Sadeghi H, Robertson GL, Bichet DG, Innamorati G, Birnbaumer M. Biochemical basis of partial nephrogenic diabetes insipidus phenotypes. Mol Endocrinol. 1997 Nov;11(12):1806-13. doi: 10.1210/mend.11.12.0017.
Robertson GL, McLeod JF, Zerbe RL, et al.: Vasopressin function in heritable forms of diabetes insipidus. In: Gross P, Richter D, Robertson GL, eds.: Vasopressin: IV International Vasopressin Conference, May 23-27, 1993, Berlin Germany. Paris: John Libbey Eurotext, 1993, pp 493-503.
Wenkert D, Merendino JJ Jr, Shenker A, Thambi N, Robertson GL, Moses AM, Spiegel AM. Novel mutations in the V2 vasopressin receptor gene of patients with X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Hum Mol Genet. 1994 Aug;3(8):1429-30. doi: 10.1093/hmg/3.8.1429. No abstract available.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 сентября 1995 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 октября 1999 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 октября 1999 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

19 октября 1999 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

24 июня 2005 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 июня 2005 г.

Последняя проверка

1 декабря 1999 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

199/11929
NU-513

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .