Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium exprese genotypu a fenotypu u kongenitálního nefrogenního diabetu insipidus

23. června 2005 aktualizováno: National Center for Research Resources (NCRR)

CÍLE:

I. Určete vztah mezi genotypovými variacemi a klinickým fenotypem u pacientů s vrozeným nefrogenním diabetes insipidus.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Diabetes Insipidus, nefrogenní

Intervence / Léčba

Lék: chlorothiazid

Detailní popis

PŘEHLED PROTOKOLU: Od všech účastníků se získá podrobná rodinná anamnéza. Kdykoli je to možné, získávají se standardní růstové křivky postižených dětí.

Účastníci poté podstoupí klinické studie antidiuretické funkce. Standardní vazopresinová výzva s deprivací tekutin se provádí s časovanými měřeními osmolality, elektrolytů, kreatininu a vasopresinu. Následující den se měří krevní tlak, plazmatický cyklický AMP, GMP, von Willebrandův faktor, faktor VIII a osmolalita moči během infuzního testu vodní zátěže desamino-D-arginin vasopresin (dDAVP).

Účastníci s potvrzenou diagnózou vrozeného diabetes insipidus jsou pak léčeni chlorothiazidem. Denní objem moči a osmolalita se stanoví před a po terapii. Sodík a tekutiny nejsou omezeny.

Pro každou rodinu je sekvenován celý gen vazopresinu V2 alespoň 1 postiženého muže a kde je to možné alespoň 1 obligátního přenašeče a 1 nepostiženého bratra pacienta. Kromě toho se provádí podrobná analýza haplotypu Xq28 k identifikaci původu de novo mutací. Pokud není nalezena žádná mutace a porucha není přenášena v X-vázaném módu, jsou také sekvenovány obě alely genu, který kóduje aquaporin-II. DNA je sbírána poštou od co největšího počtu příbuzných, kteří se neúčastní klinických studií.

Typ studie

Pozorovací

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 měsíců až 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

KRITÉRIA PRO VSTUP DO PROTOKOLU:

Známý nebo suspektní vrozený nefrogenní diabetes insipidus
Klinicky a geneticky nepostižení příbuzní vstoupili jako kontroly

-- Charakteristika pacienta --

Věk: 6 měsíců až 70 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Center for Research Resources (NCRR)

Spolupracovníci

Northwestern University

Vyšetřovatelé

Studijní židle: Gary L. Robertson, Northwestern University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Bichet DG, Birnbaumer M, Lonergan M, Arthus MF, Rosenthal W, Goodyer P, Nivet H, Benoit S, Giampietro P, Simonetti S, et al. Nature and recurrence of AVPR2 mutations in X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Am J Hum Genet. 1994 Aug;55(2):278-86.
Sadeghi H, Robertson GL, Bichet DG, Innamorati G, Birnbaumer M. Biochemical basis of partial nephrogenic diabetes insipidus phenotypes. Mol Endocrinol. 1997 Nov;11(12):1806-13. doi: 10.1210/mend.11.12.0017.
Robertson GL, McLeod JF, Zerbe RL, et al.: Vasopressin function in heritable forms of diabetes insipidus. In: Gross P, Richter D, Robertson GL, eds.: Vasopressin: IV International Vasopressin Conference, May 23-27, 1993, Berlin Germany. Paris: John Libbey Eurotext, 1993, pp 493-503.
Wenkert D, Merendino JJ Jr, Shenker A, Thambi N, Robertson GL, Moses AM, Spiegel AM. Novel mutations in the V2 vasopressin receptor gene of patients with X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Hum Mol Genet. 1994 Aug;3(8):1429-30. doi: 10.1093/hmg/3.8.1429. No abstract available.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 1995

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. října 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. října 1999

První zveřejněno (Odhad)

19. října 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

24. června 2005

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. června 2005

Naposledy ověřeno

1. prosince 1999

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

199/11929
NU-513

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .