선천성 신원성 요붕증의 유전자형 및 표현형 발현 연구
목표:
I. 선천성 신원성 요붕증 환자에서 유전자형 변이와 임상적 표현형 사이의 관계를 결정한다.
연구 개요
상세 설명
프로토콜 개요: 모든 참가자로부터 자세한 가족 역사를 얻습니다. 가능할 때마다 환아의 표준 성장 곡선을 얻습니다.
그런 다음 참가자는 항이뇨 기능에 대한 임상 연구를 받습니다. 삼투질농도, 전해질, 크레아티닌 및 바소프레신의 시간 측정으로 표준 체액 결핍-바소프레신 챌린지를 수행합니다. 다음날, 혈압, 혈장 사이클릭 AMP, GMP, 폰 빌레브란트 인자, 인자 VIII 및 소변 삼투질농도를 수분 로드 데사미노-D-아르기닌 바소프레신(dDAVP) 주입 테스트 중에 측정합니다.
선천성 요붕증 진단이 확인된 참가자는 클로로티아지드로 치료를 받습니다. 일일 소변량과 삼투압은 치료 전후에 결정됩니다. 나트륨과 액체는 제한되지 않습니다.
각 가족에 대해, 적어도 1명의 영향을 받은 남성, 및 가능한 경우 적어도 1명의 절대 보인자 및 1명의 영향을 받지 않은 환자의 형제의 전체 바소프레신 V2 유전자의 서열을 결정합니다. 또한, de novo 돌연변이의 기원을 확인하기 위해 상세한 Xq28 일배체형 분석이 수행됩니다. 돌연변이가 발견되지 않고 장애가 X-연관 방식으로 전달되지 않는 경우, 아쿠아포린-II를 코딩하는 유전자의 두 대립유전자도 시퀀싱됩니다. DNA는 임상 연구에 참여하지 않는 가능한 한 많은 친척들로부터 우편으로 수집됩니다.
연구 유형
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
프로토콜 입력 기준:
- 알려진 또는 의심되는 선천성 신성 요붕증
- 임상적 및 유전적으로 영향을 받지 않은 친척이 대조군으로 입력됨
--환자 특성--
- 연령: 6개월 ~ 70세
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Gary L. Robertson, Northwestern University
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Bichet DG, Birnbaumer M, Lonergan M, Arthus MF, Rosenthal W, Goodyer P, Nivet H, Benoit S, Giampietro P, Simonetti S, et al. Nature and recurrence of AVPR2 mutations in X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Am J Hum Genet. 1994 Aug;55(2):278-86.
- Sadeghi H, Robertson GL, Bichet DG, Innamorati G, Birnbaumer M. Biochemical basis of partial nephrogenic diabetes insipidus phenotypes. Mol Endocrinol. 1997 Nov;11(12):1806-13. doi: 10.1210/mend.11.12.0017.
- Robertson GL, McLeod JF, Zerbe RL, et al.: Vasopressin function in heritable forms of diabetes insipidus. In: Gross P, Richter D, Robertson GL, eds.: Vasopressin: IV International Vasopressin Conference, May 23-27, 1993, Berlin Germany. Paris: John Libbey Eurotext, 1993, pp 493-503.
- Wenkert D, Merendino JJ Jr, Shenker A, Thambi N, Robertson GL, Moses AM, Spiegel AM. Novel mutations in the V2 vasopressin receptor gene of patients with X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Hum Mol Genet. 1994 Aug;3(8):1429-30. doi: 10.1093/hmg/3.8.1429. No abstract available.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 199/11929
- NU-513
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .