Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van genotype en fenotype-expressie bij congenitale nefrogene diabetes insipidus

23 juni 2005 bijgewerkt door: National Center for Research Resources (NCRR)

DOELSTELLINGEN:

I. Vaststellen van de relatie tussen genotypevariaties en klinisch fenotype bij patiënten met congenitale nefrogene diabetes insipidus.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Diabetes Insipidus, Nefrogeen

Interventie / Behandeling

Geneesmiddel: chloorthiazide

Gedetailleerde beschrijving

PROTOCOLOVERZICHT: Van alle deelnemers wordt een gedetailleerde familiegeschiedenis verkregen. Waar mogelijk worden standaard groeicurven van getroffen kinderen verkregen.

Deelnemers ondergaan vervolgens klinische onderzoeken naar de antidiuretische functie. Een standaard vloeistofdeprivatie-vasopressine-uitdaging wordt uitgevoerd met getimede metingen van osmolaliteit, elektrolyten, creatinine en vasopressine. De volgende dag worden bloeddruk, cyclisch plasma-AMP, GMP, von Willebrand-factor, factor VIII en urine-osmolaliteit gemeten tijdens een waterbelasting desamino-D-arginine vasopressine (dDAVP) infusietest.

Deelnemers met een bevestigde diagnose van aangeboren diabetes insipidus worden vervolgens behandeld met chloorthiazide. Het dagelijkse urinevolume en de osmolaliteit worden voor en na de therapie bepaald. Natrium en vloeistof zijn niet beperkt.

Voor elke familie wordt de sequentie bepaald van het volledige vasopressine V2-gen van ten minste 1 aangetaste man, en waar mogelijk van ten minste 1 obligate drager en 1 niet-aangetaste broer van een patiënt. Bovendien wordt een gedetailleerde Xq28-haplotype-analyse uitgevoerd om de oorsprong van de novo-mutaties te identificeren. Als er geen mutatie wordt gevonden en de aandoening niet wordt overgedragen in een X-gebonden modus, wordt ook de sequentie bepaald van beide allelen van het gen dat codeert voor aquaporine-II. DNA wordt per post verzameld van zoveel mogelijk verwanten die niet deelnemen aan de klinische studies.

Studietype

Observationeel

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden tot 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

PROTOCOL TOEGANGSCRITERIA:

Bekende of vermoede congenitale nefrogene diabetes insipidus
Klinisch en genetisch onaangetaste familieleden kwamen als controles binnen

--Patiëntkenmerken--

Leeftijd: 6 maanden tot 70 jaar

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Medewerkers

Northwestern University

Onderzoekers

Studie stoel: Gary L. Robertson, Northwestern University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Bichet DG, Birnbaumer M, Lonergan M, Arthus MF, Rosenthal W, Goodyer P, Nivet H, Benoit S, Giampietro P, Simonetti S, et al. Nature and recurrence of AVPR2 mutations in X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Am J Hum Genet. 1994 Aug;55(2):278-86.
Sadeghi H, Robertson GL, Bichet DG, Innamorati G, Birnbaumer M. Biochemical basis of partial nephrogenic diabetes insipidus phenotypes. Mol Endocrinol. 1997 Nov;11(12):1806-13. doi: 10.1210/mend.11.12.0017.
Robertson GL, McLeod JF, Zerbe RL, et al.: Vasopressin function in heritable forms of diabetes insipidus. In: Gross P, Richter D, Robertson GL, eds.: Vasopressin: IV International Vasopressin Conference, May 23-27, 1993, Berlin Germany. Paris: John Libbey Eurotext, 1993, pp 493-503.
Wenkert D, Merendino JJ Jr, Shenker A, Thambi N, Robertson GL, Moses AM, Spiegel AM. Novel mutations in the V2 vasopressin receptor gene of patients with X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Hum Mol Genet. 1994 Aug;3(8):1429-30. doi: 10.1093/hmg/3.8.1429. No abstract available.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 1995

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 oktober 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 oktober 1999

Eerst geplaatst (Schatting)

19 oktober 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

24 juni 2005

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 juni 2005

Laatst geverifieerd

1 december 1999

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

199/11929
NU-513

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .