家族性尿崩症の新規型の研究
2006年2月21日 更新者：National Center for Research Resources (NCRR)
目的:
I. 非定型または新規の形態の FDI を持つ家系における、これまで認識されていなかったタイプの家族性尿崩症 (FDI) の表現型および遺伝子型を定義します。
調査の概要
詳細な説明
プロトコルの概要: 参加者は、尿崩症 (DI) のタイプの有無、原因、自然史、臨床状態、および継承のモードを決定する一連のテストを受けます。 この研究には、基礎水分摂取量と尿量の測定、標準的な水分遮断または水分負荷/生理食塩水注入試験中の血漿バソプレシン、DDAVP の治療試験中の水分バランスの変化が含まれます。 臨床的に必要な場合は、心エコー検査と血漿カテコールおよびレニンの測定も行います。
すべての参加者に対して連鎖分析が実行されます。マルファン様症候群の家系も、フィブリリン-1遺伝子型について研究されています。
DIがあると判断された参加者は、デスモプレシンで2日間治療されます。
研究の種類
観察的
入学
5
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6ヶ月～70年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
- 非定型または新規の形態の家族性尿崩症 (DI)、例: Dipsogenic DI Neurohypophyseal DI
- 適格な家系の影響を受けるおよび影響を受けないメンバー
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Gary L. Robertson、Northwestern University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1995年12月1日
試験登録日
最初に提出
1999年10月18日
QC基準を満たした最初の提出物
1999年10月18日
最初の投稿 (見積もり)
1999年10月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2006年2月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2006年2月21日
最終確認日
2006年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。