家族性尿崩症新类型的研究
2006年2月21日 更新者：National Center for Research Resources (NCRR)
目标：
I. 定义具有非典型或新型 FDI 的家族中以前未被识别的家族性尿崩症 (FDI) 类型的表型和基因型。
研究概览
详细说明
方案大纲：参与者接受一系列测试，以确定其尿崩症 (DI) 类型的存在、不存在、原因、自然病程、临床状态和遗传模式。 这些研究包括测量基础液体摄入量和尿量、标准液体剥夺或水负荷/盐水输注测试期间的血浆加压素，以及 DDAVP 治疗试验期间水平衡的变化。 如果有临床指征，还需要完成超声心动图和血浆儿茶酚和肾素的测定。
对所有参与者进行关联分析；还针对 fibrillin-1 基因型研究了患有马凡氏综合征的亲属。
确定患有尿崩症的参与者接受去氨加压素治疗 2 天。
研究类型
观察性的
注册
5
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6个月 至 70年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
- 非典型或新形式的家族性尿崩症 (DI)，例如：双源性尿崩症 神经垂体尿崩症
- 受影响和未受影响的亲属符合资格
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Gary L. Robertson、Northwestern University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
1995年12月1日
研究注册日期
首次提交
1999年10月18日
首先提交符合 QC 标准的
1999年10月18日
首次发布 (估计)
1999年10月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2006年2月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2006年2月21日
最后验证
2006年2月1日
更多信息
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