Studio di nuovi tipi di diabete insipido familiare
OBIETTIVI:
I. Definire il fenotipo e il genotipo di tipi precedentemente non riconosciuti di diabete insipido familiare (FDI) in parenti con forme atipiche o nuove di FDI.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
PROTOCOLLO DEL PROTOCOLLO: I partecipanti vengono sottoposti a una serie di test per determinare la presenza, l'assenza, la causa, la storia naturale, lo stato clinico e la modalità di ereditarietà del loro tipo di diabete insipido (DI). Gli studi includono misurazioni dell'assunzione di fluidi basali e della produzione di urina, vasopressina plasmatica durante i test standard di privazione di fluidi o carico idrico/infusione di soluzione salina e cambiamenti nel bilancio idrico durante una prova terapeutica di DDAVP. Se clinicamente indicato, vengono eseguiti anche ecocardiogrammi e dosaggi delle catecole plasmatiche e della renina.
L'analisi del collegamento viene eseguita per tutti i partecipanti; i parenti con la sindrome simile a Marfan sono studiati anche per il genotipo della fibrillina-1.
I partecipanti determinati ad avere DI sono trattati con desmopressina per 2 giorni.
Tipo di studio
Iscrizione
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- Diabete insipido familiare (DI) in forma atipica o nuova, ad esempio: DIpsogenico DI Neuroipofisario DI
- Membri affetti e non affetti di parenti ammissibili
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Gary L. Robertson, Northwestern University
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Studia le date principali
Inizio studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 199/11939
- NU-570
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