Tutkimus uusista perhediabetes insipidus -tyypeistä
TAVOITTEET:
I. Määrittele aiemmin tunnistamattomien suvun diabetes insipidus-tyyppien (FDI) fenotyyppi ja genotyyppi sukulaisissa, joilla on epätyypillisiä tai uusia suorien sijoitusten muotoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
PÖYTÄKIRJA: Osallistujat käyvät läpi sarjan testejä, joilla määritetään tyypin diabetes insipidus (DI) esiintyminen, puuttuminen, syy, luonnollinen historia, kliininen tila ja perinnöllisyystapa. Tutkimuksiin kuuluvat perusnesteen saannin ja virtsan erityksen mittaukset, plasman vasopressiinin mittaukset tavallisen nesteen puutteen tai vesikuormituksen/suolaliuoksen infuusiotestien aikana sekä vesitasapainon muutokset DDAVP:n terapeuttisen kokeen aikana. Jos se on kliinisesti aiheellista, myös kaikukuvaukset ja plasmakatekolien ja reniinin määritykset suoritetaan.
Linkitysanalyysi suoritetaan kaikille osallistujille; Sukulaisia, joilla on Marfanin kaltainen oireyhtymä, tutkitaan myös fibrilliini-1-genotyypin suhteen.
Osallistujia, joilla on todettu olevan DI, hoidetaan desmopressiinilla 2 päivän ajan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- Familiaalinen diabetes insipidus (DI) epätyypillisessä tai uudessa muodossa, esim.: dipsogeeninen DI neurohypofyseaalinen DI
- Vaikutuksen kohteena olevat ja muut jäsenet tukikelpoisten sukulaisten jäsenet
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Gary L. Robertson, Northwestern University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 199/11939
- NU-570
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Diabetes Insipidus
-
Emory UniversityLopetettu
-
Lady Davis InstituteValmisLitiumin käyttö, Nefrogeeninen Diabetes InsipidusKanada
-
Ferring PharmaceuticalsValmisCentral Diabetes InsipidusJapani
-
Universitair Ziekenhuis BrusselValmisNefrogeeninen Diabetes InsipidusBelgia
-
Elizabeth Austen LawsonEi vielä rekrytointiaCentral Diabetes InsipidusYhdysvallat
-
University of Colorado, DenverUniversity of AarhusValmisNefrogeeninen Diabetes InsipidusYhdysvallat, Tanska
-
National Center for Research Resources (NCRR)Northwestern UniversityValmisDiabetes Insipidus | Diabetes Insipidus, NeurohypophysealYhdysvallat
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandRekrytointiCentral Diabetes Insipidus (cDI)Sveitsi
-
Radboud University Medical CenterEi vielä rekrytointiaKaksisuuntainen mielialahäiriö | Keskittymiskyky heikentynyt | Nefrogeeninen Diabetes Insipidus | Litiumin myrkyllisyys | Litium - Indusoitu nefropatiaAlankomaat
-
Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealRekrytointiAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Nefrogeeninen Diabetes Insipidus | Hankittu nefrogeeninen Diabetes Insipidus | Synnynnäinen nefrogeeninen Diabetes InsipidusYhdysvallat