Estudio de nuevos tipos de diabetes insípida familiar
OBJETIVOS:
I. Definir el fenotipo y el genotipo de tipos de diabetes insípida familiar (FDI) previamente no reconocidos en familias con formas atípicas o nuevas de FDI.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los participantes se someten a una serie de pruebas para determinar la presencia, ausencia, causa, historia natural, estado clínico y modo de herencia de su tipo de diabetes insípida (DI). Los estudios incluyen mediciones de la ingesta de líquidos basales y la producción de orina, vasopresina plasmática durante pruebas estándar de privación de líquidos o carga de agua/infusión de solución salina, y cambios en el equilibrio hídrico durante una prueba terapéutica de DDAVP. Si está clínicamente indicado, también se completan ecocardiogramas y análisis de catecoles y renina en plasma.
El análisis de ligamiento se realiza para todos los participantes; las familias con el síndrome similar a Marfan también se estudian para el genotipo fibrilina-1.
Los participantes que se determina que tienen DI se tratan con desmopresina durante 2 días.
Tipo de estudio
Inscripción
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- Diabetes insípida familiar (DI) en forma atípica o nueva, por ejemplo: DI dipsógena DI neurohipofisaria
- Miembros afectados y no afectados de parentesco elegibles
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Gary L. Robertson, Northwestern University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 199/11939
- NU-570
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