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シトステロール血症の遺伝子研究

目的:

I. 遺伝的欠陥を特定し、シトステロール血症を引き起こす遺伝子を詳細にマッピングします。

調査の概要

詳細な説明

プロトコルの概要: 患者、家族、および通常のボランティアは、遺伝子研究のために血液サンプルを提供し、一般的な健康状態と薬歴を記入する場合があります。

リンケージ解析とマイクロサテライト スクリーニングは、マイクロ サテライト マーカー D2S1788 と D2S1352 の間のゲノム DNA、特に染色体 2p21 で実行されます。

肯定的な結果が患者に報告される可能性があり、将来の治療に影響を与える可能性があります。

研究の種類

観察的

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • South Carolina
      • Charleston、South Carolina、アメリカ、29425-0721
        • Medical University of South Carolina

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1秒歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

説明

プロトコルの参加基準:

--疾患の特徴--

  • シトステロール血症の診断 腱および結節性黄色腫の存在 早期アテローム性動脈硬化症 早期冠動脈疾患の家族歴がない 正常または上昇した血漿コレステロール値

また

  • シトステロール血症患者の家族

また

  • 通常のボランティア

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • スタディチェア:Shailesh B. Patel、Medical University of South Carolina

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

1999年11月1日

試験登録日

最初に提出

1999年10月18日

QC基準を満たした最初の提出物

1999年10月18日

最初の投稿 (見積もり)

1999年10月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2005年6月24日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2005年6月23日

最終確認日

2004年1月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

遺伝子検査の臨床試験

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