- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT00004481
Генетическое исследование ситостеролемии
ЦЕЛИ:
I. Определите генетический дефект и нанесите точную карту гена, вызывающего ситостеролемию.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
ПЛАН ПРОТОКОЛА: Пациенты, члены семьи и обычные добровольцы сдают образцы крови для генетических исследований и могут заполнить общую историю болезни и истории болезни.
Анализ сцепления и микросателлитный скрининг проводят на геномной ДНК, особенно на хромосоме 2p21, между микросателлитными маркерами D2S1788 и D2S1352.
Положительные результаты могут быть сообщены пациенту и могут повлиять на дальнейшее лечение.
Тип исследования
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Соединенные Штаты, 29425-0721
- Medical University of South Carolina
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
КРИТЕРИИ ВХОДА В ПРОТОКОЛ:
--Характеристики болезни--
- Диагностика ситостеролемии Наличие сухожильных и туберозных ксантом Преждевременное атеросклеротическое заболевание Отсутствие в семейном анамнезе преждевременной ишемической болезни сердца Нормальный или повышенный уровень холестерина в плазме
ИЛИ
- Член семьи пациента с ситостеролемией
ИЛИ
- Обычный волонтер
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Учебный стул: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NCRR-M01RR01070-0470
- MUSC-HR-8022
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования генетическое тестирование
-
Biological DynamicsНеизвестныйНовообразования молочной железы | Карцинома немелкоклеточного легкогоСоединенные Штаты
-
Transplant Genomics, Inc.Duke UniversityПрекращеноОтторжение трансплантата почкиСоединенные Штаты