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Studio genetico della sitosterolemia

23 giugno 2005 aggiornato da: National Center for Research Resources (NCRR)

OBIETTIVI:

I. Identificare il difetto genetico e mappare finemente il gene che causa la sitosterolemia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

SCHEMA DEL PROTOCOLLO: Pazienti, familiari e volontari normali forniscono campioni di sangue per studi genetici e possono compilare una storia generale di salute e farmaci.

L'analisi del linkage e lo screening dei microsatelliti vengono eseguiti sul DNA genomico, in particolare sul cromosoma 2p21, tra i marcatori dei microsatelliti D2S1788 e D2S1352.

I risultati positivi possono essere segnalati al paziente e possono influenzare il trattamento futuro.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Stati Uniti, 29425-0721
        • Medical University of South Carolina

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 secondo e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

CRITERI DI ACCESSO AL PROTOCOLLO:

--Caratteristiche della malattia--

  • Diagnosi di sitosterolemia Presenza di xantomi tendinei e tuberosi Malattia aterosclerotica prematura Nessuna storia familiare di malattia coronarica prematura Livelli di colesterolo plasmatico normali o elevati

O

  • Familiare di paziente con sitosterolemia

O

  • Normale volontario

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Collaboratori

Medical University of South Carolina

Investigatori

  • Cattedra di studio: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 1999

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 ottobre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 ottobre 1999

Primo Inserito (STIMA)

19 ottobre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

24 giugno 2005

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2005

Ultimo verificato

1 gennaio 2004

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NCRR-M01RR01070-0470
  • MUSC-HR-8022

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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