- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT00004481
Sitosterolemian geneettinen tutkimus
TAVOITTEET:
I. Tunnista geneettinen vika ja hienokartaa sitosterolemiaa aiheuttava geeni.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
PÖYTÄKIRJA: Potilaat, perheenjäsenet ja normaalit vapaaehtoiset antavat verinäytteitä geneettisiä tutkimuksia varten ja voivat täyttää yleisen terveys- ja lääkityshistorian.
Linkitysanalyysi ja mikrosatelliittiseulonta suoritetaan genomiselle DNA:lle, erityisesti kromosomille 2p21, mikrosatelliittimarkkereiden D2S1788 ja D2S1352 välillä.
Positiivisista tuloksista voidaan raportoida potilaalle, ja ne voivat vaikuttaa tulevaan hoitoon.
Opintotyyppi
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Yhdysvallat, 29425-0721
- Medical University of South Carolina
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
PÖYTÄKIRJAN SYÖTTÖPERUSTEET:
--sairauden ominaisuudet--
- Sitosterolemian diagnoosi Jänteiden ja mukuloiden ksantoomien esiintyminen Ennenaikainen ateroskleroottinen sairaus Ei suvussa ennenaikaista sepelvaltimotautia Normaali tai kohonnut plasman kolesterolitaso
TAI
- Sitosterolemiaa sairastavan potilaan perheenjäsen
TAI
- Tavallinen vapaaehtoinen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NCRR-M01RR01070-0470
- MUSC-HR-8022
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset geneettinen testaus
-
The Cleveland ClinicEi vielä rekrytointiaPrenataalinen häiriöYhdysvallat
-
Mayo ClinicAktiivinen, ei rekrytointi
-
Geneticure, LLCRekrytointi
-
Institut Universitari DexeusValmisHedelmättömyys | Implantaatiota edeltävä geneettinen seulontaEspanja
-
ReCode TherapeuticsSano Genetics; ReverbaRekrytointiPrimaarinen ciliaarinen dyskinesiaYhdysvallat
-
Biological DynamicsTuntematonRintojen kasvaimet | Karsinooma, ei-pienisoluinen keuhkoYhdysvallat
-
Boston Children's HospitalTuntematon
-
St. Olavs HospitalNorwegian University of Science and TechnologyValmisTakykardia, kammio | Defibrillaattorit, istutettavatNorja
-
US Department of Veterans AffairsValmisÄrtyvän suolen oireyhtymäYhdysvallat
-
M.D. Anderson Cancer CenterTuntematonVatsan syöpä | Lantion syöpäYhdysvallat