- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT00004481
Genetyczne badanie sitosterolemii
CELE:
I. Zidentyfikuj defekt genetyczny i dokładnie zmapuj gen, który powoduje sitosterolemię.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
ZARYS PROTOKOŁU: Pacjenci, członkowie rodzin i zwykli ochotnicy dostarczają próbki krwi do badań genetycznych i mogą wypełnić ogólny stan zdrowia i historię leków.
Analizę powiązań i skrining mikrosatelitarny przeprowadza się na genomowym DNA, zwłaszcza chromosomie 2p21, między markerami mikrosatelitarnymi D2S1788 i D2S1352.
Pozytywne wyniki mogą zostać zgłoszone pacjentowi i mogą wpłynąć na przyszłe leczenie.
Typ studiów
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Stany Zjednoczone, 29425-0721
- Medical University of South Carolina
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
KRYTERIA WPISU DO PROTOKOŁU:
--Charakterystyka choroby--
- Rozpoznanie sitosterolemii Obecność żółtaków ścięgien i guzowatych Przedwczesna choroba miażdżycowa Brak rodzinnej historii przedwczesnej choroby wieńcowej Prawidłowe lub podwyższone stężenie cholesterolu w osoczu
LUB
- Członek rodziny pacjenta z sitosterolemią
LUB
- Normalny ochotnik
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NCRR-M01RR01070-0470
- MUSC-HR-8022
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na badania genetyczne
-
Institut Universitari DexeusZakończonyBezpłodność | Genetyczne badania przesiewowe przedimplantacyjneHiszpania
-
Transplant Genomics, Inc.Duke UniversityZakończonyOdrzucenie przeszczepu nerkiStany Zjednoczone