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Genetische Untersuchung der Sitosterolämie

23. Juni 2005 aktualisiert von: National Center for Research Resources (NCRR)

ZIELE:

I. Den Gendefekt identifizieren und das Gen, das die Sitosterolämie verursacht, genau kartieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

PROTOKOLLÜBERSICHT: Patienten, Familienmitglieder und normale Freiwillige liefern Blutproben für genetische Studien und können eine allgemeine Gesundheits- und Medikamentenanamnese ausfüllen.

Die Kopplungsanalyse und das Mikrosatelliten-Screening werden an genomischer DNA, insbesondere Chromosom 2p21, zwischen den Mikrosatelliten-Markern D2S1788 und D2S1352 durchgeführt.

Positive Ergebnisse können dem Patienten mitgeteilt werden und die zukünftige Behandlung beeinflussen.

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29425-0721
        • Medical University of South Carolina

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

PROTOKOLL EINTRAGSKRITERIEN:

--Krankheitsmerkmale--

  • Diagnose von Sitosterolämie Vorhandensein von Sehnen- und tuberösen Xanthomen Vorzeitige atherosklerotische Erkrankung Keine Familienanamnese für vorzeitige koronare Herzkrankheit Normaler oder erhöhter Plasmacholesterinspiegel

ODER

  • Familienmitglied eines Patienten mit Sitosterolämie

ODER

  • Normaler Freiwilliger

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Mitarbeiter

Medical University of South Carolina

Ermittler

  • Studienstuhl: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. November 1999

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Oktober 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Oktober 1999

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

19. Oktober 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

24. Juni 2005

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juni 2005

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2004

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NCRR-M01RR01070-0470
  • MUSC-HR-8022

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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