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Estudio Genético de la Sitosterolemia

23 de junio de 2005 actualizado por: National Center for Research Resources (NCRR)

OBJETIVOS:

I. Identificar el defecto genético y mapear finamente el gen que causa la sitosterolemia.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los pacientes, familiares y voluntarios normales proporcionan muestras de sangre para estudios genéticos y pueden completar un historial general de salud y medicamentos.

El análisis de ligamiento y la detección de microsatélites se realizan en el ADN genómico, especialmente en el cromosoma 2p21, entre los marcadores de microsatélites D2S1788 y D2S1352.

Los resultados positivos pueden informarse al paciente y pueden influir en el tratamiento futuro.

Tipo de estudio

De observación

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29425-0721
        • Medical University of South Carolina

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 segundo y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:

--Características de la enfermedad--

  • Diagnóstico de sitosterolemia Presencia de xantomas tendinosos y tuberosos Enfermedad aterosclerótica prematura Sin antecedentes familiares de enfermedad arterial coronaria prematura Niveles de colesterol plasmático normales o elevados

O

  • Familiar de paciente con sitosterolemia

O

  • voluntario normal

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Center for Research Resources (NCRR)

Colaboradores

Medical University of South Carolina

Investigadores

  • Silla de estudio: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de noviembre de 1999

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de octubre de 1999

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de octubre de 1999

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

19 de octubre de 1999

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

24 de junio de 2005

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de junio de 2005

Última verificación

1 de enero de 2004

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NCRR-M01RR01070-0470
  • MUSC-HR-8022

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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