- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT00004481
Genetisk undersøgelse af sitosterolæmi
MÅL:
I. Identificer den genetiske defekt og finkort det gen, der forårsager sitosterolæmi.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
PROTOKOLOVERSIGT: Patienter, familiemedlemmer og normale frivillige giver blodprøver til genetiske undersøgelser og kan udfylde en generel helbreds- og medicinhistorie.
Koblingsanalyse og mikrosatellitscreening udføres på genomisk DNA, især kromosom 2p21, mellem mikrosatellitmarkørerne D2S1788 og D2S1352.
Positive resultater kan rapporteres til patienten og kan påvirke fremtidig behandling.
Undersøgelsestype
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Forenede Stater, 29425-0721
- Medical University of South Carolina
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
PROTOKOLINDTAGSKRITERIER:
--Sygdomskarakteristika--
- Diagnose af sitosterolæmi Tilstedeværelse af sener og tuberøse xantomer For tidlig aterosklerotisk sygdom Ingen familiehistorie med for tidlig koronararteriesygdom Normale eller forhøjede plasmakolesterolniveauer
ELLER
- Familiemedlem til patient med sitosterolæmi
ELLER
- Normal frivillig
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (SKØN)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (SKØN)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NCRR-M01RR01070-0470
- MUSC-HR-8022
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med genetisk testning
-
The Cleveland ClinicIkke rekrutterer endnuPrænatal lidelseForenede Stater
-
Geneticure, LLCRekrutteringForhøjet blodtrykForenede Stater
-
John SappNova Scotia Health Authority; Rochester Institute of TechnologyRekrutteringMyokardieinfarkt | Ventrikulær takykardiCanada
-
M.D. Anderson Cancer CenterUkendtMavekræft | BækkenkræftForenede Stater
-
Institut Universitari DexeusAfsluttetInfertilitet | Præimplantation genetisk screeningSpanien
-
St. Olavs HospitalNorwegian University of Science and TechnologyAfsluttetTakykardi, Ventrikulær | Defibrillatorer, implanterbareNorge
-
Ology BioservicesAfsluttet
-
Northwestern UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...AfsluttetDiabetes mellitus under graviditetForenede Stater
-
Case Comprehensive Cancer CenterRekrutteringBrystkræftForenede Stater
-
Wake Forest University Health SciencesNational Cancer Institute (NCI)AfsluttetBrystkræft | Ondartet neoplasma | HjertetoksicitetForenede Stater