Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk studie av sitosterolemi

23. juni 2005 oppdatert av: National Center for Research Resources (NCRR)

MÅL:

I. Identifiser den genetiske defekten og finkartlegg genet som forårsaker sitosterolemi.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

PROTOKOLSKISSE: Pasienter, familiemedlemmer og normale frivillige gir blodprøver for genetiske studier og kan fylle ut en generell helse- og medisinhistorie.

Koblingsanalyse og mikrosatellittscreening utføres på genomisk DNA, spesielt kromosom 2p21, mellom mikrosatellittmarkørene D2S1788 og D2S1352.

Positive resultater kan rapporteres til pasienten og kan påvirke fremtidig behandling.

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Forente stater, 29425-0721
        • Medical University of South Carolina

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

KRITERIER PÅ PROTOKOLLEN:

--Sjukdomskarakteristikker--

  • Diagnose av sitosterolemi Tilstedeværelse av sener og tuberøse xantomer Prematur aterosklerotisk sykdom Ingen familiehistorie med prematur koronarsykdom Normale eller forhøyede plasmakolesterolnivåer

ELLER

  • Familiemedlem til pasient med sitosterolemi

ELLER

  • Vanlig frivillig

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbeidspartnere

Medical University of South Carolina

Etterforskere

  • Studiestol: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. november 1999

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. oktober 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. oktober 1999

Først lagt ut (ANSLAG)

19. oktober 1999

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

24. juni 2005

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. juni 2005

Sist bekreftet

1. januar 2004

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NCRR-M01RR01070-0470
  • MUSC-HR-8022

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere